贵阳市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

贵阳市第二人民医院，始建于1937年，是一所拥有86年历史的大型三级甲等综合医院，致力于为患者提供优质医疗服务。医院在神经内科、神经外科、急诊重症医学科等领域具有丰富的临床经验，特别是对于苯丙酮尿症这类先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院拥有一支专业的医疗团队，采用先进的治疗手段，为患者提供精准的诊疗服务。医院拥有Elekta直线加速器Infinity、3.0T磁共振等高精尖医疗设备，为苯丙酮尿症等疾病的治疗提供了有力保障。贵阳市第二人民医院始终秉承“厚德、术精、博学、创新”的院训，努力为患者提供更优质、更专业的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。