贵州省建筑医院苯丙酮尿症推荐专家

贵州省建筑医院始建于1960年5月，是一所全民所有制的二级综合医院，隶属于贵州建工集团有限公司。医院集预防、医疗、保健、康复、教学于一体，医保资质全覆盖。作为解放军四十四医院共建医院、省医护校教学医院、贵阳医学院实习医院、贵州省慈善医疗援助定点医院、贵阳护理学院实习基地等，贵阳中医学院第一附属医院医联体成员单位，贵阳市第一人民医院医联体成员单位，我们致力于为患者提供优质的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上，医院拥有一支专业的医疗团队，为患者提供精准、有效的治疗方案，确保患者得到及时、全面的救治。作为贵阳花果园医院，我们始终坚持以患者为中心，以疾病治疗为核心，为患者带来健康和希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。