贵阳市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

贵阳市第一人民医院始建于1919年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等功能于一体的现代化三级甲等大型综合公立医院。医院设有贵阳市苯丙酮尿症诊疗中心，为患者提供专业、全面的诊疗服务。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，拥有多项苯丙酮尿症诊断及治疗技术，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院还承担着贵州省首家“黄码”医院的建设任务，积极探索苯丙酮尿症等遗传病的预防与治疗。贵阳市第一人民医院，用心守护每一位患者的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。