中国人民解放军第四十四医院苯丙酮尿症推荐专家

中国人民解放军联勤保障部队第九二五医院始建于1949年，是贵州省内唯一一所军队医院，集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的大型现代化综合性三级甲等医院。医院在长期医疗实践中，培养出众多医术精湛的高级医疗技术人才，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有35个临床医技科室，包括儿科、神经内科、内分泌科等，在省内具有明显优势。此外，医院配备了先进的医疗设备，如核磁共振、全身螺旋CT等，为患者提供优质、安全的医疗服务。中国人民解放军联勤保障部队第九二五医院，致力于为苯丙酮尿症等疾病患者提供专业、高效的治疗方案。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。