贵州医科大学附属医院苯丙酮尿症推荐专家

贵州医科大学附属医院创建于抗日战争时期的1941年，由五位来自协和的医学专家杨济时、贾魁、杨静波、李瑞麟、管葆真创立。医院初建时即吸引了王季午、朱懋根、周裕德、郭秉宽、李漪、熊汝成等众多医学精英，其中多数专家来自协和，医院秉承协和的办院理念和规章制度，被誉为“小协和”。经过80余年的发展，贵州医科大学附属医院已成为贵州省综合实力最强的大型综合性三级甲等医院，也是贵州省疑难急危重症救治、医疗科研创新和医学人才培养的重要支撑力量。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，导致疾病发生。贵州医科大学附属医院拥有一支专业、高效的医疗团队，具备先进的诊疗设备和技术，能够为患者提供精准诊断和个性化治疗方案。同时，医院重视健康教育和疾病预防工作，致力于提高患者和公众的健康意识，帮助他们更好地预防和管理苯丙酮尿症等遗传疾病。 贵州医科大学附属医院以其优良的诊疗规范、严谨的治学风格和先进的医疗技术，为患者提供高质量的医疗服务，成为患者信赖的医疗机构。我们将继续努力，不断提升医疗水平，为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。