山西省儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

山西省儿童医院是一所集医疗、保健、预防、康复为一体的大型省级医院,隶属于山西省卫生健康委员会,是山西医科大学附属医院。医院设有五一路院区、长治路院区、晋源院区和亲贤街院区,总建筑面积达36.7万平方米。医院是国家临床重点专科建设单位,拥有小儿外科、新生儿专业等特色科室,并设有全国儿童血液病定点医院、全国儿童实体肿瘤诊疗协作组成员单位。医院对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病有深入研究,拥有一流的诊疗技术和专业的医疗团队,为患者提供全方位、个性化的诊疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

张志斌
true 张志斌 主治医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:3.0万 平均响应:15分钟
颅脑外伤,颅脑肿瘤,脑脊膜膨出,脊髓拴系,狭颅症,小儿隐睾,鞘膜积液,腹股沟斜疝,婴幼儿血管瘤,肥厚性幽门狭窄等小儿外科常见疾病诊治。
孙浩
true 孙浩 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:1.3万 平均响应:2小时
小儿内科常见病多发病的诊治,呼吸道感染感染,流感,消化不良,腹泻病,新生儿黄疸,尤其擅长神经系统疾病诊断治疗,癫痫,儿童抽动障碍,多动症,颅内感染性疾病,运动智力发育落后,遗传代谢性疾病
杜丽君
true 杜丽君 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:1571 平均响应:4小时
小儿神经内科常见病,多发病。尤其擅长癫痫,儿童难治性癫痫,各类发作性疾病如抽动障碍,注意力缺陷多动障碍,智力运动发育迟缓,头痛,头晕发热等颅内感染性疾病、脑白质病变、遗传代谢病,线粒体病、神经肌肉病等儿童神经疑难杂症等。
贾利芳
true 贾利芳 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:100% 接诊量:336 平均响应:4小时
小儿神经内科疾病,如癫痫,中枢神经系统感染,瘫痪,抽动等疾病
杨天成
true 杨天成 主治医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:574 平均响应:30分钟
鞘膜积液,隐睾,疝气,包茎,包皮过长,隐匿阴茎,肾积水,膀胱输尿管反流,肾脏肿瘤,尿道下裂
范彧
true 范彧 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
范彧:呼吸科副主任医师,擅长儿童支气管镜的操作及儿童呼吸系统常见疾病的诊治,支气管哮喘,在反复呼吸道感染、喘息性疾病、支原体肺炎,免疫功能低下及各型肺炎的诊治有丰富的临床经验。
韩虹
true 韩虹 主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:100% 接诊量:1179 平均响应:2小时
小儿神经系统疾病。癫痫,抽动障碍,颅内感染,神经肌肉病,遗传代谢性疾病等。
穆文娟
true 穆文娟 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:2小时
儿童喂养知识的科普,喂养困难,营养不良,睡眠障碍,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,发育迟缓,肥胖,矮小,抽动症,多动症,苯丙酮尿症等遗传代谢病。
王燕梅
true 王燕梅 副主任医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:872 平均响应:15分钟
小儿神经系统常见病,多发病,如热性惊厥,癫痫,抽动症,颅内感染等疾病的诊治,熟练掌握脑电图的判读及术前评估,以及小儿呼吸系统疾病,感冒,喉炎,支气管炎,消化系统疾患,腹泻,消化不良,佝偻病等疾患!
池婷
true 池婷 主治医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率:99% 接诊量:770 平均响应:11小时
儿童哮喘,肺炎,慢性咳嗽等呼吸道疾病的中西医治疗
患友问诊

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-02 20:35:27
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