山西省煤炭中心医院色素性视网膜炎推荐专家

山西省煤炭中心医院位于太原市学府街101号，占地面积150亩，固定资产5亿多元。医院建筑面积达59900平方米，拥有959张开放床位，是省城南部地区规模最大的集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的省级综合性医院。医院设备先进，配置有大型医疗检查与治疗设备近百台，其中包括派特CT、神经中央监护分析系统、罗氏生化分析组合系统等国内领先设备。医院汇集了一批省内的权威专家，包括享有盛名的国家级专家和省级专家，他们在神经内科、肝胆胰外科、内窥镜检查与治疗等专业领域具有丰富的临床经验和专业技术。医院以三级医院的高端配置、二级医院的低收费价格，为患者提供更多的实惠，同时实行人性化服务，建立患者绿色通道，为患者全程引导，感觉温馨如家。此外，医院还积极开展医疗学术交流，曾多次承担举办全国性和全省的学术专题会议，为医疗科学的发展做出了贡献。同时，医院还致力于绿色医院建设，就医环境优良，被太原市政府命名为环保模范医院。在提供优质医疗服务的同时，医院也开展体检专用车辆深入村寨，为农民巡回医疗和体检，积极参与社会公益活动。如果您或家人患有神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病，山西省煤炭中心医院将是您的首选，我们将为您提供专业的诊疗服务，并为您提供健康教育和预防措施，帮助您更好地了解疾病和保持健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。