广州医科大学附属第五医院苯丙酮尿症推荐专家

广州医科大学附属第五医院是一家集医疗、教学、科研于一体的三级综合公立医院，是国家呼吸系统疾病临床医学研究中心分中心，也是广州东部地区医疗的重要支柱。医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病，如苯丙酮尿症的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，对苯丙酮尿症等遗传性代谢病进行精准诊断和治疗。医院秉承“仁心仁术精益求精”的宗旨，致力于为广大患者提供高质量、高效率的医疗服务。广州医科大学附属第五医院，守护您和家人的健康，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。