岳阳市中心医院（原岳阳市一人民医院）始建于1964年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合性医院。现有职工2663人，其中正高职称170人、副高职称572人、博士后1人、博士22人、硕士442人、硕士研究生导师12人，全国劳模4人，湖南省高层次卫生人才3人，湖湘名医6人，巴陵英才3人。医院分设中心医院新院区（在建）、东茅岭院区、珍珠山院区和金鹗山院区，编制病床共1929张，现开放床位2019张。全院共开设59个诊疗科目，其中临床类47个，医技类12个。开设住院病区62个，年门急诊量逾120万人次，年住院量逾9万人次，年手术量逾4万台次。医院现已成为湖南省区域医疗中心，是全国文明单位、全国卫生健康系统先进集体，拥有国家级高级卒中中心、胸痛中心、房颤中心、心衰中心，是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国际紧急救援网络医院、全国直升机医疗救援基地、国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、全国骨膜牵张术培训基地、全国上消化道出血快速急救示范基地、全国健康管理示范基地、国家标准化心脏康复中心、国家乳腺癌规范诊疗质量控制中心，是湖南省全科医生转岗培训基地、中华医学会临床药师学员培训基地、中国康复医学会疼痛康复专科培训基地、中南大学湘雅医学院临床教学基地、中南大学湘雅医学院临床医学专业硕士研究生培训基地。2021年8月，湖南省政府明确支持将岳阳市中心医院建设成湘鄂赣省际医疗中心。岳阳市中心医院现有国家级重点（建设）专科1个（心血管内科），湖南省省级重点专科25个，岳阳市市委、市政府扶持建设临床重点专科5个（肿瘤防治中心、卒中中心、急诊急救中心、泌尿外科、医学影像诊断中心），市级重点专科11个，市重点实验室6个，市临床质量控制中心25个，市医学会专业委员会主委单位40个，市级护理专业委员会主委单位16个。市卫健委批准我院牵头成立岳阳市危重孕产妇救治中心、医学检验中心、血液净化中心、康复运动医学中心、消化病诊治中心、皮肤病诊治中心、心衰中心、房颤中心、医学影像远程诊断中心、远程心电诊断中心等14个市级诊疗中心。医院先后引进超高端GE256排CT、GE兼容型SPECT/CT、3.0T进口磁共振、ElektaInfinity直线加速器、Elekta三维后装治疗机、肿瘤综合治疗高聚焦超声治疗机（海扶刀）、蔡司全飞秒激光、移动ICU、3D数字高清内窥镜摄像系统、数字减影血管成像系统（DSA）及数字胃肠机、施乐辉数字高清关节镜、椎间孔镜、基因测序平台等高端医学诊疗设备。高层次专业人才、高端医疗设备助力高精尖复杂诊疗技术迅速提升，医院的ECMO（人工膜肺）、肾脏移植、干细胞移植、断肢断指再植、心脑血管介入诊疗、实体恶性肿瘤放化疗及免疫治疗、胸腹腔镜、关节镜等外科腔镜诊疗及血管微创介入技术均居湖南省乃至国内前列。未来，岳阳市中心医院将以“开新局、上水平”为总体思路，着力建设学科高地、人才高地、科研高地，全面推进医院高质量发展，奋力打造学术型、智慧型、人文型的现代化三级甲等综合医院，为建设实力强劲、省内一流的省级区域医疗中心而努力奋斗！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。