北京大学第三医院粘多糖贮积病推荐专家

北京大学第三医院（北医三院）是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院，拥有丰富的医疗资源和强大的专业技术力量。医院脊柱外科是国内最强的学科，生殖医学中心在黏多糖贮积症等罕见病治疗上具有国际领先地位，中国大陆首例试管婴儿在此诞生。北医三院眼科在眼外伤、角膜移植等方面处于国内第一方阵，消化科在溃疡病发病机制研究及治疗等领域居国内前列。医院心血管内科在冠心病介入治疗、心脏病人康复治疗等方面成绩突出。北医三院始终坚持人民至上，生命至上，在黏多糖贮积症等罕见病治疗上发挥着重要作用，为患者提供优质的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。