结石标准
多切面显示肾盂肾盏内大于等于 4mm 的团状强回声，伴或不伴声影。
梗阻标准
肾盂扩张同时合并肾盏扩张。专家对此进行了详细的解释：由于不同地区以及同一地区不同单位的超声仪器分辨率不同，所以定位只要见到大于等于 4mm 的结石就报。
另外对于小儿肾积水的诊断，与成人不同，不能依据单独肾盂分离就诊断梗阻，小儿尿路梗阻应该除肾盂扩张外肾盏也扩张。
肾盏扩张分为
- 轻度——肾盏变钝
- 中度——肾盏呈杵状
- 重度——肾盏呈囊状
不能单凭肾盂分离就报积水，因为部分婴幼儿肾盂分离内径 8mm 甚至达到 15mm，反复复查都不变，所以专家提出肾盂肾盏同时扩张的诊断标准。
目前，坦索罗辛用于输尿管结石排石疗法仍存在很大争议。澳大利亚的 Furyk 教授报道，坦索罗辛对于远端输尿管结石的排出无用，而美国的 Sur 教授却报道了同为 α 受体阻滞剂的西洛多辛有助于输尿管结石的排出。2017 年欧洲泌尿外科指南也建议α受体阻滞剂用于排石治疗，尤其是大于 5 毫米的输尿管结石。
为了尽可能解决这一难题，华中科技大学同济医学院的徐华教授和他的课题组牵头联合了国内 30 家单位，探索坦索罗辛治疗输尿管远端结石及缓解肾绞痛的疗效和安全性。其研究成果发表在 2017 年 11 月的 European Urology 上。
这项多中心、随机、双盲、安慰剂对照研究纳入了 2011 年到 2013 年诊治的 3296 例输尿管远端结石患者，患者被随机分为坦索罗辛用药组（1642 例）和安慰剂组（1654 例），经过 28 天的观察，坦索罗辛用药组输尿管远端结石排出率达 86%，明显高于安慰剂组（79%）。
随后的亚组分析发现，坦索罗辛用药组对较大远端输尿管结石（>5 mm）获益更大，包括结石排出时间短、止痛药用量少和肾绞痛轻等，而对于较小的输尿管远端结石（<5 mm），坦索罗辛无明显作用。
研究者认为，坦索罗辛对于大于 5 mm 的输尿管远端结石获益更大，其缓解肾绞痛的作用是由于坦索罗辛阻断了疼痛信号向中枢神经的传导。美国的 Hollingsworth 教授的研究也表明，相对于对照组，α受体阻滞剂能促进较大结石的排出。因此，坦索罗辛能有效促进输尿管远端结石的排出及缓解肾绞痛，可在临床中不断推广和使用该方法。
肾结石的现行治疗。
1）.一般治疗
（1）大量饮水 较小结石有可能受大量尿液的推送、冲洗而排出，尿液增多还有助于感染的控制。
（2）调整饮食 饮食成分应根据结石种类和尿液酸碱度而定。草酸钙结石患者，应避免高草酸饮食，限制菠菜、甜菜、番茄、果仁、可可、巧克力等食物的摄入。对特发性高钙尿患者应限制钙摄入。低盐饮食，控制钠摄入。高尿酸者要吃低嘌呤饮食，避免吃动物内脏，少食鱼和咖啡等。
（3）去除诱因 对于病理性因素所导致的尿路结石，还应积极治疗原发病。积极治疗形成结石的原因，防止结石形成和复发。
2）.对症治疗
（1）解痉止痛 M 型胆碱受体阻断剂，可以松弛输尿管平滑肌，缓解痉挛，。肌肉注射黄体酮可以抑制平滑肌的收缩而缓解痉挛，对止痛和排石有一定的疗效；钙离子阻滞剂硝苯地平，对缓解肾绞痛有一定的作用；α受体阻滞剂在缓解输尿管平滑肌痉挛，治疗肾绞痛中具有一定的效果。
（2）控制感染 结石引起的尿路梗阻时容易发生感染，感染尿内常形成磷酸镁铵结石，这种恶性循环使病情加重。除积极取出结石解除梗阻外，应使用抗生素控制或预防尿路感染。
（3）消除血尿 明显肉眼血尿时可用羟基苄胺或氨甲环酸。
3）.按不同成分和病因治疗
（1）高钙尿 ①原发性高钙尿 可使用噻嗪类药和枸橼酸钾，吸收性高钙尿除噻嗪类药、枸橼酸钾外，不能耐受该类药物的需用磷酸纤维素钠，有血磷降低者需改用正磷酸盐。②高钙血症 积极治疗伴随疾病，当发生高钙血症危象时，需紧急治疗。首先使用生理盐水尽快扩容，使用袢利尿剂呋塞米等增加尿钙排泄；二磷酸盐是主要的治疗高钙血症药物，可以有效抑制破骨细胞活性，减少骨重吸收。患者有原发性甲状旁腺功能亢进并伴有症状性高钙血症或无症状性肾结石时，首选手术切除甲状旁腺。当患者有症状性或梗阻性肾结石，在无高钙血症危象时，首先处理结石。
（2）肾小管酸中毒 主要使用碱性药物减慢结石生长和新发结石形成，纠正代谢失调。
（3）高草酸尿 原发性高草酸尿治疗较困难，可试用维生素 B6，从小剂量开始，随效果减退而不断加量，同时大量饮水，限制富含草酸的食物，可使尿液的草酸水平降至正常。
（4）高尿酸尿 低嘌呤食物、大量饮水可降低尿内尿酸的浓度。
（5）高胱氨酸尿 适当限制蛋白质饮食，使用降低胱氨酸的硫醇类药物加以治疗。
（6）感染石 根据患者情况将结石取出，选择适宜的抗生素控制尿路感染。
4）.外科治疗
疼痛不能被药物缓解或结石直径较大时，应考虑采取外科治疗措施。其中包括：
①体外冲击波碎石（ESWL）治疗。
②输尿管内放置支架，还可以配合 ESWL 治疗。
③经输尿管镜碎石取石术。
④经皮肾镜碎石术。
⑤腹腔镜切开取石术。
5）.急症处理
肾绞痛和感染应立即处理。感染应及时应用抗生素，必要时可行肾穿刺引流。肾绞痛可应用抗胆碱、黄体酮类、钙通道阻断药物。必要时可注射哌替啶镇痛。双侧输尿管结石合并梗阻无尿患者，可考虑立即手术取石。
1、肾结石的危害性。
肾结石是人类的常见疾病，肾结石对人体有什么危害呢，下面我们就来探讨一下肾结石的危害性。
- （1）肾结石可能够引起反复的泌尿感染，严重者形成肾脓肿，更有甚者形成败血症，它是一些反复泌尿系感染的根源；
- （2）肾结石可能引起肾脏积水，肾盂肾盏扩张，长时间的肾积水可能引起肾脏皮质变薄，肾脏出现萎缩坏死，直至肾脏完全无功能可能，严重者可能引起慢性肾功衰，尿毒症等；
- （3）肾结石与肾盂肾盏反复摩擦，长期炎性刺激可能出现肾盂尿路上皮肿瘤可能；
- （4）肾结石阻塞肾盂出口，引起反复肾绞痛，严重影响患者生活质量。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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