东营市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

东营市人民医院是一家集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、养老为一体的现代化三级甲等综合医院。医院拥有一流的医疗设备，包括德国西门子Flash双源CT、西门子3.0T磁共振等，同时，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业实力。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，拥有一支高素质的医疗团队，致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。东营市人民医院始终秉承“崇德善医、笃学精业”的院训，致力于打造山东省区域医疗中心和黄河三角洲区域医疗中心，为人民群众健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。