伊川县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

伊川县人民医院，始建于1950年，是国家三级综合医院，致力于全县93万人民群众的健康。医院设有33个临床科室和15个门诊科室，涵盖心血管、神经、肿瘤、儿科等多个领域。医院拥有一流的医疗设备，包括1.5T核磁共振、东芝128层螺旋CT等，并开展微创介入、腹腔镜等技术。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面，医院具有丰富的临床经验和专业团队，为患者提供精准、高效的医疗服务。伊川县人民医院坚持“以病人为中心、以质量为核心”的发展理念，全力打造服务一流、社会认可的区域医疗中心，助力百姓健康梦。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。