河南科技大学第二附属医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

河南科技大学第二附属医院是一家集医疗、教学、科研于一体的三级甲等公立综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院在遗传病领域具有显著的专业优势,特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗具有丰富经验。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进的检测设备和专业的医生团队,为患者提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院始终秉承“以人为本,生命至上”的理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,是洛阳地区苯丙酮尿症等遗传代谢疾病患者的首选医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李东慧
true 李东慧 主治医师
好评率:100% 接诊量:1131 平均响应:-
擅长糖尿病及其急慢性并发症,甲亢,甲减,甲状腺结节,妊娠期糖尿病,高尿酸血症,痛风,库欣综合征,肥胖症,内分泌性高血压,肾上腺疾病等
患友问诊

新生儿苯丙酮尿症治疗咨询。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:21:20

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

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2024-11-05 13:21:20

宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天

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2024-11-05 13:21:20

新生儿26天,被诊断为苯丙酮尿症,需食用特殊奶粉控制病情。

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2024-11-05 13:21:20

我是22岁的女性患者,患有苯丙酮尿症,身体有鼠味和头发发黄的症状,想知道这种疾病是否会随着年龄增长出现癫痫或精神类疾病?患者女性22岁

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2024-11-05 13:21:20

孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天

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2024-11-05 13:21:20

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-05 13:21:20

苯丙酮尿症患者咨询营养补充品的使用问题。

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2024-11-05 13:21:20

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-05 13:21:20

新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天

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2024-11-05 13:21:20
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