嵩县中医院苯丙酮尿症推荐专家

嵩县中医院，隶属于河南省中医药大学第一附属医院医疗集团，是一家集门诊、住院、体检、康复、预防保健、学术交流为一体的综合性中医院。医院成立于1985年，拥有丰富的医疗资源和专业的医护团队，致力于传承中医国粹，传播优秀文化。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，通过引进先进设备和技术，为患者提供精准、高效的诊疗方案。医院开设有专门的苯丙酮尿症治疗科室，配备专业医护人员，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，彰显济世医术，共享健康和谐。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。