湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院位于长沙湘江之滨，岳麓山西北、咸嘉湖畔，占地10.12万平方米，设临床医技科室58个，业务及行政管理科室33个，是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、宁养于一体的三级甲等肿瘤专科医院。医院始建于1972年；1994年，成为省属医院中首家通过三甲评审的医院；1999年，被评为全国百佳医院；2012年，挂牌中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院；2015年，与全球顶尖癌症治疗机构美国MD安德森癌症中心结为姊妹医院；2017年，进入疑难病症诊治能力提升工程全国百家医院行列；2020年，肿瘤防治综合楼项目立项、国家癌症区域医疗中心建设正式启动；在2020、2021年度国家公立医院绩效考核中，分别排名全国肿瘤专科医院第三和第五名，获评肿瘤专科医院最高等级A等级；2022年成功创建省文明单位；2023年成为国家中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位。医院在发展进程中形成了“博爱、敬业、求真、务实”的精神和“同心同德兴医院，全心全意为病人”的院训。国家药物临床试验机构、省癌症防治中心、省癌症医学中心、省肿瘤防治研究所、省肿瘤防治研究办公室、省抗癌协会、湖南国际造口治疗师学校、《肿瘤药学》杂志等均挂靠医院。一、公字为先，协同发展——坚持党建引领。医院以党建为引领，高举公立医院公益性旗帜，不断加强医德医风与行风建设，持续推动医院服务效率提升，严格控制医疗费用不合理增长。医院现有编制床位1300张，实际开放床位2294张。2022年，医院门诊总人次超过70万；出院人次突破16万；手术台次2.5万台；病床周转次数67.77次，同比增长11.30%；平均住院日7.11天，同比缩短0.55天；门诊次均费用411.93元，同比下降16.75%；住院次均费用14624.62元，同比下降10.85%。——坚持学科赋能。医院拥有国家重点专科3个，国家重点专科建设项目3个、培育项目2个，省级重点专科15个，省级临床重点专科建设项目20个。肿瘤整形、妇科肿瘤、头颈（口腔）肿瘤、胸部肿瘤、中医肿瘤、肿瘤放疗、肿瘤护理、安宁疗护、全病程管理等一批学科达到国内领先水平。医院拥有省内首台第四代“达芬奇”手术机器人、数字化PET/MR、PET/CT、螺旋断层放射治疗系统（TOMO），以及高精度高稳定剂量率Trilogy直线加速器、InfiniaECT、3.0T核磁共振、放疗模拟定位CT等百万元以上设备150余台。——坚持体系发力。医院面向全省及周边省份肿瘤患者提供优质高效医疗服务，在深化医改中笃定前行。2017年12月牵头建立了湖南省首个肿瘤专科医联体，成员单位目前已增至226家，覆盖全省14个市州，辐射江西、湖北、广西等省份，区域性肿瘤防治中心初步建成，防、治、康、管连续性医疗服务链条基本形成。二、人才兴院，创新发展——持续调优人才结构。截至2022年12月31日，医院有在编职工1886人，编外人员744人。在编职工中，专技人员1778人，占比94.27%；医师575人，占比32.34%；护士787人，占比44.26%；药师76人，占比4.27%；技师165人，占比9.28%；其他175人，占比9.84%；高级职称611人，占比32.40%；中级职称971人，占比51.48%；博士占比10.76%，硕士占比27.47%，本科占比55.73%。医院拥有国家“优青”获得者1人、享受国务院政府特殊津贴专家11人、全国五一劳动奖章获得者1人、全国五一巾帼标兵1人、全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师2人、省政府特殊津贴专家5人、省名中医2人、湘雅名医1人、省“121”人才工程专家14人、省“225”工程培养对象24人、省卫生健康医学学科领军人才2人。——持续提升教学水平。自2010年起，医院与各大高校开展合作，成为中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院、南华大学与湖南中医药大学协作型研究生培养基地。先后建立肿瘤内科学等11个教研室，并建成设备先进的中心实验室与实验动物中心。2012年、2014年医院先后开展硕士研究生、博士研究生招生培养，累计培养博士、硕士661人。现有博导14人、硕导77人，带教老师233人。2017年，获批国家住院医师规范化培训基地，独立开展麻醉科、放射肿瘤科、临床病理科、核医学科住培工作。医院同时建有博士后科研工作站，拥有全国临床药师培训基地、湖南省肿瘤规范化治疗培训基地、湖南省肿瘤骨干医师与专科护士培训基地等诸多平台。——持续建强科研平台。聚焦研究型医院建设，全力打造高水平科研平台，推动医教研协同发展。医院现有湖南省肺癌防治研究中心、肿瘤靶向基因湖南省重点实验室等17个科技创新平台，其中省级平台14个。近五年（2018-2022），共获科研基金项目715项，国家自然科学基金37项（优秀青年基金项目1项），获批十三五规划国家科技重大专项3项；获各级科技成果奖40项，其中中华医学会青年科技奖1项，中华护理学会科技奖三等奖1项，湖南省自然科学奖二等奖1项，湖南省科学技术进步二等奖2项，湖南省科学技术进步三等奖2项；发表SCI论文629篇，总影响因子2839.812，单篇最高影响因子41.444，北大核心和CSCD期刊论文510篇；获纵向科研资助经费6348.47万元；2022年新承接临床试验项目数位列全国肿瘤专科医院第二，临床试验综合水平稳居全省第一。三、肿瘤防治，融合发展医院作为湖南省癌症防治中心挂靠单位，持续承担全省城市癌症早诊早治项目、肿瘤登记项目、农村地区上消化道癌早诊早治项目、非小细胞肺癌患者术后生存状况调查及随访项目等国家重大公共卫生项目，并于2019年启动湖南地区特色癌种——“口腔癌”早筛早诊早治工作。通过不懈努力，全省肿瘤登记点由2009年的2个增至122个，实现县市区全覆盖，医院也被国家癌症中心授予“中国癌症筛查与早诊早治研究省级指导单位”等称号。围绕推动全程服务与管理，医院与李嘉诚基金会合作设立省内唯一临终关怀医疗慈善机构——湖南省肿瘤医院宁养院，已免费上门为4725名贫困晚期癌症患者及家属提供镇痛治疗、护理指导、心理辅导与哀伤支持等服务，收获良好社会口碑。四、对外合作，开放发展医院与英美法等多个国家和地区开展广泛合作，进行专业、管理、文化等领域的专家互访、讲学、研究等交流。2015年，成为美国MD安德森癌症中心姊妹医院；2017年，与以色列两大顶级医疗机构——RabinMedicalCenter、ShaareZedekMedicalCenter、西勒雅法医学中心成功签署合作备忘录，与美国西北大学正式签署合作协议，是其在海外的唯一一家妇科肿瘤专科医师培训基地；2018年，与英国伦敦大学学院（UCL)、美国迈阿密大学米勒医学院、英国淋巴水肿学院签订合作协议；2019年，由医院承担的中国-塞拉利昂“互联网+病理”远程病理诊断平台正式开通；建立选拔中青年优秀医学人才前往斯坦福大学医学中心学习长效机制。此外，还与法国蒙彼利埃癌症中心、美国明尼苏达大学医学院、美国加州大学护理学院等多个肿瘤防治研究机构建立了长期合作关系。五、追求卓越，高质发展近年来，医院大力实施“127计划”，以“将医院建设成为全国一流的肿瘤中心”为一个目标，着力于“打造肿瘤病人全病程服务链条”及“为每一个肿瘤病人提供最科学最合理的治疗”两条主线，深入开展医疗质量医疗安全提升、人才学科培育、科研攀登、基本建设推进、院容院貌改造、病人就医体验改善、国家癌症区域医疗中心建设等七项计划，在为人民群众提供更加安全、更加有效、更加便捷的医疗服务中实现自身发展，先后荣获全国百姓放心示范医院、全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国优质护理服务表现突出医院、全国医院卫生文化建设先进单位、全国模范绿化单位、省文明单位等荣誉。医院正加快发展步伐，持续推进分院区建设，积极创建省级公立医院高质量发展示范性医院、卓越服务示范医院、国家中西医协同旗舰医院，助力高质量发展。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。