长沙市中心医院(南华大学附属长沙中心医院)是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教学为一体的三级甲等综合医院，设有本部和北院。医院本部位于长沙市韶山南路与二环线新中路立交桥交界的要冲地带;北院位于长沙市湘春路长春巷2号。医院占地面积达180亩(其中北院15亩)，建筑面积13.03万平方米，资产总值达14.57亿元人民币。医院学科齐全，技术力量雄厚，现有在职职工2871人，其中享受国务院特殊津贴1名，国家卫生健康行业经济管理领军人才1名，湖南省“百人计划”人才1名，湖南省卫生健康高层次人才医学学科带头人1名、医学学科青年骨干人才1名，湖南省普通高校青年骨干教师1名，长沙市卫生健康高层次人才4名，长沙市卫技、高职系统引进紧缺急需和战略性人才6名。博士生导师2人，硕士生导师63人，博士81人，硕士649人;高级专业技术人员582人，中级专业技术人员1284人。编制床位2363张实际开放床位数1922张，开设临床医技科室81个，国家临床重点专科培育项目2个，省临床重点专科（含建设项目）25个，市临床重点专科10个，市医学重点学科2个，市级质量控制中心10个，获批长沙市急性胸痛中心、长沙市危重孕产妇救治中心、长沙市儿童急救中心、长沙市急性中毒救治中心、肿瘤生物治疗中心、脑卒中中心。设有长沙市老年医学研究所、长沙市结核病学研究所、长沙市肿瘤研究所、长沙市微生物研究所、长沙市呼吸病研究所和南华大学耳鼻咽喉科学研究所。为中国胸痛中心、中国心衰中心、国家级高级卒中中心、中国房颤中心、中国高血压达标中心、国家卫健委脑卒中筛查与防治示范基地医院、国家药物临床试验基地、国家临床药师培训基地、国家自然科学基金依托单位、国家卫计委病理远程会诊与质控试点单位、国家流感哨点监测医院、国家级标准化心脏康复中心建设单位、国家抗结核新药引入和保护项目示范中心、中国防痨协会科研转化基地、北京结核联盟常务理事单位、抗结核新药耐药监测项目点、急性上消化道出血救治快速通道救治基地、中南大学湘雅医学院硕士生培养基地、中南大学国家级大学生校外实践教育基地、国家卫计委第一批住院医师规范化培训基地、南华大学硕士生培养基地、湖南中医药大学硕士培养基地、湖南省基层医疗机构全科医生转岗培训基地、湖南省专科护士临床实践技能培训基地。建院以来，医院综合实力快速提升，现日平均住院病人2300余人，日平均门诊近4000余人次。医院紧跟国际、国内技术前沿，积极引进新技术、新项目，呼吸与危重症医学科、结核科(长沙市肺科医院)、泌尿外科、儿科、心血管内科、骨科、普外科、肿瘤科、急诊医学、老年医学科等专业成为区域内具有较高影响力的专科。结核病诊治有近90年历史，在全国有很大的影响力，结核病诊疗中心的中药治疗耐药肺结核、内外科联合诊治骨关节结核、幼儿结脑颅高压Omaya囊植入、含贝哒喹啉方案治疗耐药结核长/短程方案等诊疗技术处于国内先进水平，获批“中国防痨协会医学转化创新基地”，在结核病防治方面的科学研究及成果转化获“官方认证”;耳鼻咽喉头颈外科人工耳蜗植入术、鼻内镜下鼻颅底、鼻眼相关手术、高选择性翼管神经切断术等诊疗技术处于省内先进水平；泌尿外科在中南地区首家开展的输尿管软镜技术以及双脉冲钬激光碎石技术处于国内领先水平，并率先在市级医院中推出日间手术;普外科开展的双镜联合胃肠肿块切除，双镜联合血管镜取栓，胆道子母镜取石等技术，在省内处于领先水平;脊柱外科开展的高难度颈椎、强直性脊柱炎后凸畸形后路截骨、斜外侧腰椎融合技术、单侧双通道脊柱内镜技术等手术和关节外科开展的肩、肘、髋、膝、踝等关节的关节置换及关节镜下手术、穿支皮瓣修复严重皮肤软组织缺损、骨盆骨折通道螺钉技术，达到国内先进水平;医院在肿瘤治疗方面建立了手术、放疗、化疗、靶向治疗、生物治疗、介入治疗、中药治疗的多学科联合治疗体系，特别是针对恶性肿瘤的“三精放疗”技术，明显提高了肿瘤患者的生存期;呼吸病诊疗中心开展的经支气管镜冷冻肺活检术达到国内先进水平，擅长肺部疾病的鉴别诊断、呼吸危重病诊治、慢阻肺与肺部感染性疾病诊治、胸部介入诊断和治疗、难治性气胸的治疗等，呼吸与危重症医学科顺利通过国家验收;内分泌科成功获授牌为国家标准化代谢性疾病管理中心(MMC);作为脑卒中筛查防治基地，开展了脑卒中的所有治疗技术项目，如颈动脉内膜剥脱术、颅内动脉支架等，特别是脑梗塞急性期溶栓治疗，极大地提高了脑卒中患者的救治成功率和生存质量，获得了良好的社会效益。作为中国胸痛中心，借助“长沙市胸痛中心急救网”平台，与30家基层医院建立协作关系，促进了区域急性胸痛救治水平共同进步与提高。医院在加强业务建设的同时，大力实施“科技兴院”战略。于2013年成立中心实验室，拥有10名专职科研人员，其中博士7名，有博士后经历2名，购入双光子激光共聚焦显微镜，建立了较完备的细胞生物学、免疫生物学、分子生物学实验技术平台。医院近五年承接各级科研课题两百余项，其中国家自然科学基金项目8项。医院完成了国家“十一五”重大专项《中医药治疗肺结核临床科研基地建设》，并作为责任单位承担和完成了国家十二五科技重大专项课题—《中药多方多途径多耐药及广泛耐药肺结核临床研究与方案筛选》(课题编号2013ZX10005004)。国家十一五课题成果项目—中医药治疗肺结核临床研究与应用获得长沙市科技进步奖一等奖，为近三十年来市直医疗单位首家获得此殊荣的医疗机构。共获湖南省医学科技奖7项、湖南省中医药科技奖3项。2012年医院检验科成功通过了国家ISO15189医学实验室验收。药物临床试验机构共承接218项临床研究，《黄连素在制备治疗急性髓系白血病的药物中的应用》《异莲心碱在制备靶向抑制AKT激活的药物中的应用》《诊断报告符合度检测方法、装置、计算机设备和存储介质》《一种疫苗接种车及其车顶折叠篷》获国家发明专利。医院信息管理高速高效，院内网络实现三核心架构，主干光纤达到万兆、千兆到桌面，中心机房部署有动环监测、视频监控等智能系统，采用服务器虚拟化等先进技术。除HIS、EMR、PACS、LIS系统外，还上线了移动护理、心电系统、手麻系统、输血系统、合理用药、供应室追溯系统、排队叫号系统等。在全省率先引进全自动发药机、全自动摆药机，使患者取药更轻松、快捷。医院以优美的环境、先进的设施、优质的服务和优良的技术水平赢得了良好的社会口碑，获得全国百姓放心示范(百佳)医院、全国模范职工之家、卫生部医院改革创新奖、2018年度“进一步改善医疗服务行动计划”表现突出奖，”国家卫计委医政医管局“改善医疗服务创新医院”、国家卫计委“后勤管理创新医院”、国家卫计委改善医疗服务行动计划三年总结评比“2015-2017年改善服务先进典型-加强人文关怀示范医院”“”全国绿化模范先进单位、全国医院感染监测先进单位、全国综合医院中医药工作示范单位、全国健康管理示范基地、中国创伤救治联盟创伤救治中心建设单位、“医院人文建设实践基地”(2018.3.9-2021.3.8)，国家卫生计生委脑卒中筛查与防治基地(2018.5-2021.4)、“脑心健康管理师团队一等奖”、医院顺利通过“中国胸痛中心”认证(2017.12-2020.11)，被香港艾力彼医院管理研究中心评为“2017中国医院竞争力•省会市属/计划单列市医院100强(第19名)。医院荣获湖南省“2015-2017年全省改善医疗服务行动示范医院”、湖南省医院管理年活动先进单位、省优质护理服务先进单位、湖南省医疗执业先进单位、湖南省临床用药监测先进单位、湖南省文明单位等荣誉称号。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。