湖南省肿瘤医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院,作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复、宁养于一体的三级甲等肿瘤专科医院,拥有丰富的肿瘤治疗经验和强大的医疗团队。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势,通过引进国际先进的诊疗技术和设备,为患者提供精准、高效的治疗方案。医院积极开展雷特综合征的科研工作,致力于提高疾病的治疗效果,为患者带来希望。湖南省肿瘤医院将继续秉承“同心同德兴医院,全心全意为病人”的院训,为患者提供优质、高效的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

黄利军
true 黄利军 主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:100 平均响应:15分钟
擅长淋巴血液肿瘤、多发性骨髓瘤化学治疗及免疫靶向治疗、造血干细胞移植的研究内科治疗。
杨海燕
true 杨海燕 副主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
肺癌、胃癌、结直肠癌分子靶向治疗、免疫治疗、靶向治疗等内科治疗、新药临床研究 肺癌早诊早治、防癌筛查
贺怡子
true 贺怡子 主治医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:61 平均响应:1小时
淋巴瘤的诊疗
左良
true 左良 副主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:71 平均响应:1小时
主要从事口腔颌面-头颈肿瘤、肿瘤整形、甲状腺肿瘤工作。熟练掌握显微外科技术、游离股前外侧皮瓣、游离腓骨组织瓣的制备,多次在全国比赛中获奖。在数字化虚拟手术系统辅助下上下颌骨肿瘤术后重建方面有深入的研究。擅长口腔癌、颌骨肿瘤、甲状腺等头颈部肿瘤的治疗及修复重建,对口腔癌、颌骨缺损的修复有丰富的临床经验。
王磊
true 王磊 主治医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
颅内肿瘤特别是颅内恶性肿瘤如胶质瘤、脑转移瘤、淋巴瘤等疾病的外科诊治及术后综合治疗。专注于颅内肿瘤治疗方法的微创化,神经功能保护的专业化,术后康复的舒适化。同时结合临床开展胶质瘤、脑转移瘤等恶性肿瘤的临床及基础科学研究。对于颅内罕见疾病也有丰富的临床经验。
肖棋予
true 肖棋予 主治医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:6 平均响应:-
甲状腺癌核素治疗及综合治疗、肿瘤骨转移核素治疗。
蒋书算
true 蒋书算 主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:7 平均响应:-
擅长泌尿生殖系肿瘤的治疗及重建。1、膀胱肿瘤:已完成腹腔镜及开放根治性膀胱切除个人例数超过 1000例,其中人造膀胱超过100例。2、前列腺肿瘤:机器人及腹腔镜及开放前列腺癌根治术超过800例。3、肾肿瘤,机器人或者腹腔镜手术包括肾根治切除及部分切除超过1000例。4、睾丸肿瘤等5肾上腺肿瘤6阴茎肿瘤
朱朝阳
true 朱朝阳 主治医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:24 平均响应:15分钟
乳腺良恶性肿瘤的手术治疗,乳腺癌改良根治术,乳腺癌保乳根治术,乳腺癌保腋术及乳房重建术,乳腺癌化疗等综合治疗!
康忠诚
true 康忠诚 主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
胃肠肿瘤·肿瘤营养·乳腺疾病等的外科治疗
贺军侨
true 贺军侨 副主任医师
三级甲等 湖南省肿瘤医院
好评率:100% 接诊量:36 平均响应:15分钟
擅长淋巴瘤`多发性骨髓瘤相关血液肿瘤治疗及自体造血干细胞移植治疗
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:34:55
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