长沙市中心医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）是一所集医疗、急救、保健、康复、科研、教学为一体的三级甲等综合医院，拥有强大的医疗团队和先进的技术设备。医院在儿童神经发育障碍领域具有显著的专业优势，特别是对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病，拥有丰富的诊疗经验。医院设有专业的神经内科，配备有先进的诊疗设备，能够为雷特综合征患者提供精准、个性化的治疗方案。同时，医院还积极开展科研工作，致力于提高雷特综合征的诊疗水平。长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）以患者为中心，不断提升医疗服务质量，为患者提供优质的诊疗体验。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 刘达副主任医师

三级甲等长沙市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

哮喘，支气管炎，肺炎，肺气肿，肺癌等

true 邓明辉副主任医师

三级甲等长沙市中心医院

好评率：100% 接诊量：7 平均响应：-

1.微创种植牙，即拔即种，及各类疑难种植牙。2.复杂智齿，埋伏牙拔除，不损伤神经，避免牙根进入上颌窦，无痛微创拔牙。3.前牙美容修复。

true 王伟明副主任医师

三级甲等长沙市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

鼻咽癌，食管癌，胃癌，结肠癌，直肠癌，乳腺癌，肺癌，下咽癌，淋巴瘤，宫颈癌，肝癌，脑胶质瘤，放疗，化疗，免疫治疗，靶向治疗

true 谢齐放副主任医师

三级甲等长沙市中心医院

好评率：- 接诊量：2 平均响应：-

擅长儿童呼吸系统疾病的诊治，如支气管哮喘、慢性咳嗽、肺炎及支气管镜技术等

false 李良军副主任医师

三级甲等长沙市中心医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1、关节镜微创手术和运动损伤的诊疗，主刀完成了肩、肘、腕、髋、膝、踝等关节的大量关节镜下微创手术。如半月板撕裂、膝关节前后交叉韧带损伤、髌骨脱位、肩袖损伤、复发性肩关节脱位的关节镜下微创治疗；2、臀肌挛缩症的关节镜下微创松解术；3、人工髋关节置换、人工膝关节置换术；4、膝骨关节炎的保膝治疗，如截骨、单髁置换术。