湖南省脑科医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

湖南省脑科医院(湖南省第二人民医院)位于湖南省长沙市芙蓉中路三段427号,建立于上世纪50年代,拥有占地面积8万平方米,建筑面积15.1万平方米的现代化医疗设施。作为一所三级甲等医院,我们致力于为患者提供全方位的医疗服务,包括医疗、教学、科研、康复、医学鉴定、预防保健和社区医疗。作为湖南省医保和新农合定点医院,我们拥有雄厚的专业实力和丰富的临床经验,为患者提供高质量的医疗护理。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。在湖南省脑科医院,我们拥有一支由资深医生和专家组成的专业团队,他们在神经发育障碍领域拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术。我们致力于为雷特综合征患者提供个性化、全面的诊疗方案,帮助他们减轻病痛,提高生活质量。同时,我们也积极开展相关的健康教育和预防措施,帮助更多的家庭了解并预防雷特综合征的发生。 在湖南省脑科医院,患者将得到最专业的医疗护理和温暖的人文关怀。我们将不断努力,为患者提供更优质的医疗服务,成为患者信赖和社会尊重的医疗机构。期待您的到来,让我们携手共同护佑健康!雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

马静
true 马静 主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:100% 接诊量:740 平均响应:3小时
儿童青少年各类精神心理障碍的诊断、药物治疗及心理治疗。
程明
true 程明 主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:99% 接诊量:1975 平均响应:5小时
擅长抑郁症、焦虑症、强迫症,精神分裂症、失眠症、心理障碍等疾病的药物治疗及心理治疗。
周亚男
false 周亚男 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长各类精神疾病的诊治及心理咨询
左静
true 左静 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:100% 接诊量:299 平均响应:15分钟
抑郁、焦虑、睡眠障碍、亲子关系、婚姻家庭治疗、早期精神疾病的诊断和精神疾病的后期康复
徐勤
false 徐勤 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长高血压,冠心病,心律失常,心力衰竭等
刘光亚
true 刘光亚 主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:100% 接诊量:88 平均响应:3小时
各类精神疾病的诊疗,尤其在情感性疾病、焦虑、抑郁、心身疾病等方面有自己独到的见解。擅长在药物治疗基础上联合应用团体及个体认知行为心理治疗、人际关系治疗,改善患者依从性和自知力,进而全面提升疗效。
谌益华
true 谌益华 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:100% 接诊量:168 平均响应:15分钟
擅长于治疗心理咨询、失眠症、精神分裂症、难治性精神障碍、抑郁症、焦虑症、强迫症、神经衰弱、社交恐怖症、厌食症、贪食症、肥胖症、性功能障碍、肠激惹(慢性腹泻)综合征、更年期综合征、治疗创伤后应激障碍、疼痛综合症
肖杰屏
true 肖杰屏 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:99% 接诊量:327 平均响应:-
擅长各类精神疾病的诊疗,尤其在抑郁障碍、双相情感障碍、难治性精神分裂症、焦虑症、强迫症、人格障碍、分离转换型障碍等方面有自己独到的见解。
杨栋
true 杨栋 副主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:100% 接诊量:99 平均响应:-
焦虑、抑郁、失眠头痛、神经衰弱、躯体化障碍、心脏神经症等各类型心身疾病,尤其是合并躯体疾病心理障碍,动力取向心理治疗,物质滥用,成瘾行为。
郭田生
true 郭田生 主任医师
三级甲等 湖南省脑科医院
好评率:99% 接诊量:583 平均响应:-
1.各种失眠、头痛、抑郁症、躁郁症、焦虑症、强迫症、躯体形式障碍、神经衰弱、青少年心理障碍等; 2.各种急慢性精神障碍,毒品依赖及精神科疑难杂症; 3.中风后遗症,老年痴呆,帕金森病,脑炎,癫痫。
患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-05 11:55:59
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