复旦大学附属中山医院丙酸血症推荐专家

复旦大学附属中山医院，始建于1937年，是中国人创建和管理的最早大型综合性医院之一。医院在罕见病诊疗领域具有卓越实力，特别是在丙酸血症这种常染色体隐性遗传病方面，拥有国内顶尖的诊疗能力。医院设有国家疑难病症诊治能力提升工程——心脑血管疾病项目，其中就包括丙酸血症的诊疗。中山医院在丙酸血症的诊疗方面积累了丰富的临床经验，拥有一支专业、高效的医疗团队，致力于为患者提供精准、全面的诊疗服务。医院还积极参与国内外学术交流，不断引进和推广最新的诊疗技术，为丙酸血症患者带来福音。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。