复旦大学附属儿科医院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫生健康委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211”、“985”和“双一流”工程建设单位，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学（儿科）博士后流动站。在中国医学科学院发布的中国医院科技量值排行榜、复旦大学发布的中国医院最佳专科声誉排行榜和北京大学发布的中国医院最佳临床学科排行榜，我院儿科学均位居前列。荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、上海市第十届儿童工作白玉兰奖。2017年获批成为国家儿童医学中心。连续十一次荣膺上海市文明单位，连续两次荣膺全国文明单位称号。医院宗旨：一切为了孩子。医院使命：建树医学典范，呵护儿童健康。医院定位：立足上海、服务全国、辐射亚洲、放眼全球。医院愿景：国际一流的儿童医学中心。医院院训：团结、奋进、严谨、创新。医院理念：尊重、平等、热情、关爱。经过70年的发展，医院学科综合实力领先，临床专科优势突出。拥有一批国家级重点学科和平台，包括：7个国家临床重点专科（新生儿、重症医学科、小儿消化科、中医儿科、新生儿疾病重点实验室、小儿外科、临床护理）；4个卫生部临床学科重点专业（新生儿、外科、心血管、传染病）；国家新生儿先天性心脏病筛查项目管理办公室；国家儿科专业医疗质量控制中心；国家高通量基因临床诊断基地；国家远程医疗与互联网医学中心儿科协同中心；国家卫健委新生儿疾病重点实验室；国家住院医生规范化培训重点专业基地（儿科）；国家新生儿特色保健专科基地。省部级级重点学科和平台有：上海市重中之重临床中心（儿科）；上海市儿科疾病临床医学中心；上海市重中之重重点学科（儿科、儿外科）；上海市医学重点学科（新生儿）：上海市小儿外科疑难重症临床医学中心、新生儿会诊抢救中心、新生儿先天性心脏病筛查诊治中心、遗传代谢病筛查诊治中心、听力筛查诊治中心；上海市医学领先专业（呼吸急救）；上海市公共卫生重点发展专业（小儿传染病）；上海市儿科临床质控中心、上海市新生儿临床质量控制中心、上海市新生儿先天性心脏病筛查质控指导中心；上海市出生缺陷防治重点实验室。医院科研实力雄厚，近10年来，承担712项科研课题，经费5.9亿元。包括国家重点研发计划/国家重点专项、国家自然科学基金重点课题等。在Nature，TheLancet，NatGenet、CancerCell，Circulation，CellRes，CellStemCell，JAMAPediatrics，Pediatrics，JournalofPediatrics，PediatricResearch等重要国际学术期刊发表高影响力论文1800余篇。荣获省部级以上科研奖项30余项。主编国家规划教材《儿科学》、《小儿外科学》以及重要专著《实用新生儿学》、《实用新生儿外科学》、《实用新生儿护理学》、《小儿感染病学》、《现代实用儿科学》等百余部。主办《中国循证儿科杂志》、PediatricMedicine等学术期刊，与美国儿科学会协作主办《Pediatrics.中文版》。医院是教育部儿科教学指导委员会主任委员单位，拥有国家级重点学科、精品课程和优秀教学团队。复旦大学上海医学院儿科学系设在儿科医院，每年承担临床医学八年制、五年制以及预防、公共卫生等专业1000余名医学生的理论授课与临床实践教学工作；拥有7个博士点、10个硕士点，每年在读研究生250余名。拥有国家儿科和儿外科住院医师规范化培训基地，国家围产新生儿和小儿麻醉专科基地，13个上海市儿科亚专科和儿外科医师培训基地，每年在培住院医师和专科医师规范化培训学员210余人；每年培养长期进修学员350余名，短期进修学员400余名。每年举办60余期国家级继续教育学习班。形成了“全链条式教育”的儿科人才培养体系，致力于院校教育、毕业后教育、继续教育为一体的有机衔接和螺旋式能力提升。十三五期间，获国家精品在线开放课程，国家虚拟仿真建设项目。2021年，《儿科学）获首届国家精品教材奖。医院先后与美国、加拿大等国家和地区的26家国际上知名的医学机构和国内82家省级单位建立密切协作关系，开展广泛交流。多次举办大型儿科国际学术会议，包括国际儿童医院院长论坛、太平洋小儿外科年会、国际儿科肾脏病大会、IMFAR亚太区孤独症论坛、上海新生儿论坛、儿科心血管国际研讨会、国际儿科肾脏病论坛、亚洲新生儿医学国际研讨会、中国国际儿童重症医学论坛、儿童炎症性肠病国际高峰论坛、上海普拉德•威利综合征国际论坛等。七十年来，儿科人以“一切为了孩子”为宗旨，以“团结、奋进、严谨、创新”的院训勉励自己，努力构建和谐稳定的医院文化，为成千成万的儿童提供高质量的医疗保健服务，促进我国卫生健康事业的发展，在国内外享有盛誉。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。