上海星晨儿童医院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

上海星晨儿童医院暨复旦大学附属儿科医院新虹桥分院坐落于上海市新虹桥国际医学园区。该医学园区是在国家卫生健康委员会支持下，经上海市人民政府批准建设的，以从事高端、国际化的健康、医疗等管理为目标的国际医学园区。上海星晨儿童医院暨复旦大学附属儿科医院新虹桥分院占地面积约12000平方米，建筑面积约35000平方米，初步规划床位约200张。是一家为0至18岁儿童提供高品质医疗服务与健康管理的高端儿童医疗中心。秉承“一切为了孩子”的宗旨，新虹桥分院是复旦大学附属儿科医院国际部医疗品牌的延伸，委托复旦大学附属儿科医院管理。为实现分院和总院的同质化管理，复旦大学附属儿科医院派遣中级以上职称的医护人员和各专科专家承担新虹桥分院医疗技术、质量和安全的任务。凭借新虹桥国际医学园区“国内顶尖、亚洲一流、国际水准”的区域优势以及复旦大学附属儿科医院的强大依托，新虹桥分院致力将医院打造成国际化高品质儿童专科医疗中心。上海星晨儿童医院暨复旦大学附属儿科医院新虹桥分院设有儿内科、儿外科、中医科、眼科、耳鼻咽喉科、皮肤科、口腔科、康复科和儿童成长健康管理中心、儿童实体肿瘤/质子治疗研究中心等临床科室；同时开设疑难杂症会诊（UDP）、多学科综合的个体化治疗门诊（MDT）、疑难重症远程会诊。医院拥有包括MRI、CT和DSA等大型影像设备，配置数字一体化手术室、儿童内窥镜、口腔、眼科和耳鼻喉科等先进诊疗设备；同时开展心、脑、肾等各类血管造影的诊断和治疗、经食道超声心动图、负荷超声心动图及实时动态三维超声心动图等检查、视频脑电图、儿童胃肠镜检查与治疗，为儿童提供国际化一流的医疗服务。“星火燎原、晨光映照”，上海星晨儿童医院暨复旦大学附属儿科医院新虹桥分院以特色专科的优势，积极探索儿科医疗服务的高端运营模式，采用商业保险、医疗保险和健康管理等结合的创新服务模式，实现儿童健康全过程闭环管理。为长三角以及全国的儿童提供多元化、个性化、一体化的健康管理与医疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。