福建医科大学附属协和医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

福建医科大学附属协和医院是一所百年历史的医院，源远流长，是八闽现代医学的发祥地。作为一所集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的大型三级甲等综合性医院，我们拥有雄厚的综合实力和丰富的临床经验。医院拥有国家级、省部级、享受政府特殊津贴专家等高层次人才百余名，多位专家进入中国名医百强榜、学术影响力百强榜。 在医疗技术方面，我们拥有精湛的微创技术、高超的介入技术、领先的移植技术、高端的放疗中心以及前沿的干细胞再生技术。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，我们拥有丰富的治疗经验和先进的诊疗设备，致力于提供最专业的治疗服务和健康教育，帮助患者及家属更好地了解疾病特点、预防措施以及接受科学的治疗方案。 此外，我们还在国家、省、部级科研项目中承担重要任务，先后获得了多项科研成果奖和在国内外重要刊物发表了大量高质量科研论文和专著。作为福建省高水平医院，我们致力于推动医院高质量发展，在现代医院管理制度体系建设和医疗服务质量提升方面取得了显著成绩。 作为全国卫生计生系统先进集体和全国创建‘以病人为中心，优质服务’百佳医院，我们将秉承“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“服务是基础，医德是根本，质量是生命”的办院理念，竭诚为海内外人民的健康提供一流服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。