福建医科大学附属第一医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

福建医科大学附属第一医院，创建于1937年，是福建省首家公立西医医院，集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在疑难病症诊治方面实力雄厚，是国家首批全国疑难病症诊治能力提升工程项目医院和中国罕见病协作网福建省牵头单位。医院神经内科、神经外科等优势学科在神经系统疑难复杂、罕见疾病内外科治疗方面处于领先地位，特别是支链氨基酸代谢紊乱等罕见病治疗领域，拥有全国一流技术水平和顶尖团队。医院致力于守护生命安全，推动医学进步，为患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。