无锡市惠山区人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

无锡市惠山区人民医院始建于1958年，是一家集医疗、教学、科研为一体的三级综合医院。医院在常见病、多发病及疑难危急重症救治方面具有丰富的经验，尤其在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的治疗上具有显著优势。医院设有国家级住院医师规培基地，与南通大学、江苏大学、徐州医科大学等多所高校合作，致力于医学教育和人才培养。医院拥有先进的医疗设备，如西门子3.0T磁共振、飞利浦1.5T核磁共振等，为支链氨基酸代谢紊乱等疾病患者提供精准诊断和治疗。医院秉承“以人为本、患者至上”的服务理念，致力于为广大患者提供优质、高效的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。