江南大学附属儿童医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

无锡市儿童医院，创建于2000年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等儿童专科医院。医院秉持“爱心仁术，福泽儿童”的精神，拥有江苏省“科教强卫工程”医学创新团队，省级临床重点专科和专科诊疗中心。医院在支链氨基酸代谢紊乱疾病的治疗方面具有显著优势，设有专门的儿童代谢性疾病诊疗中心，配备先进的检测和治疗设备。医院承担南京医科大学儿科临床教学和研究生培养任务，举办各类继续教育项目，致力于提高儿童健康水平。无锡市儿童医院，为支链氨基酸代谢紊乱儿童提供全方位、专业的医疗服务，守护儿童健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。