江阴市人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

江阴市人民医院，作为一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院，是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢性疾病治疗方面具有显著实力，拥有一支专业的医疗团队。医院设有江苏省临床重点专科——骨科、心血管内科、神经外科等，可提供包括支链氨基酸代谢紊乱在内的多种遗传代谢性疾病的诊断与治疗。医院秉承“病人至上、救死扶伤”的宗旨，不断提升医疗技术和服务质量，致力于为患者提供最优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。