永安市立医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

永安市立医院,始建于1937年,历经沧桑,现已发展成为一所集医疗、科研、预防、康复、教学为一体的综合性二级甲等医院。医院位于永安市繁华的燕江中路,占地面积36800平方米,总建筑面积6万余平方米。医院设有九大科19个专科,其中包括神经科,对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病具有丰富的治疗经验。作为赣南医学院、九江学院医学院、福建中医学院及三明卫校等大中专院校的教学医院,是福建医科大学的实习医院,拥有强大的医疗团队和先进的技术设备。医院致力于为患者提供优质的医疗服务,尤其是针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗,赢得了广大患者的信赖。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

廖玉照
false 廖玉照 副主任医师
二级甲等 永安市立医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病,头晕,头痛的诊治
王卉
true 王卉 副主任医师
二级甲等 永安市立医院
好评率:100% 接诊量:34 平均响应:-
支气管炎、肺炎、哮喘、慢性支气管炎等呼吸系统常规疾病的诊疗。
崔君霞
false 崔君霞 住院医师
二级甲等 永安市立医院
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
耳鼻喉科常见疾病的诊断及治疗
罗上旗
true 罗上旗 主任医师
二级甲等 永安市立医院
好评率:- 接诊量:3 平均响应:-
擅长脑血管疾病如卒中的诊断与治疗,癫痫,头痛,帕金森疾病,认识障碍等疾病的诊断与治疗
患友问诊

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

24岁小孩视力0.2,患有视网膜色素变性,寻求中医治疗和医生推荐。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49

患者发现虹膜上有色素改变,担心是否会影响视力,并询问可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:19:49
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