明溪县总医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

明溪县总医院是一所集医疗、保健、救护为一体的非营利性国家二级乙等综合医院,拥有丰富的医疗资源和专业的治疗团队。医院致力于为全县及周边地区人民群众提供优质医疗服务,尤其在神经病领域,医院对共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗具有显著专业力。医院配备先进的医疗设备,如联影1.5T核磁共振、东芝16层螺旋CT机等,并设有专业的重症监护病房。明溪县总医院始终秉承“以病人为中心”的服务理念,为患者提供高效、便捷的医疗服务,为共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病患者带来福音。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

卢淑华
true 卢淑华 副主任医师
二级医院 明溪县总医院
好评率:100% 接诊量:15 平均响应:-
小儿内科,呼吸,消化科,新生儿科,儿童保健及生长发育,矮小症及早发育
董晓婷
true 董晓婷 主治医师
二级医院 明溪县总医院
好评率:100% 接诊量:1.6万 平均响应:-
慢性胃炎、失眠、月经病等
患友问诊

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

我最近发现看东西模糊,尤其是远处的物体,并且有时候会看到一些黑点在眼前飘动。我的年龄是45岁,性别是男性。请问这是否可能是视网膜病变的症状?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:20:58
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