酉阳土家族苗族自治县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆市酉阳县人民医院始建于1939年，是国家二级甲等综合性医院，也是重庆医科大学附属第一医院酉阳医院，致力于医疗、教学、预防、保健、康复和急救。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富的经验，配备了先进的诊疗设备，如西门子1.5T超导核磁共振、菲利普彩超等，拥有经验丰富的医疗团队。医院设有专门的儿科科室，专注于苯丙酮尿症等遗传代谢病的研究与治疗，为患者提供全面、专业的医疗服务。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上取得了显著成果，赢得了患者和社会的广泛认可。酉阳县人民医院将继续秉承“病人第一，质量第一”的宗旨，努力实现国家三级甲等综合性医院的宏伟目标，为更多患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。