常州市儿童医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年，是一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院，拥有全国爱婴医院称号，是江苏省医学重点学科建设单位和健康促进医院。医院拥有近800名正式职工，其中包括300余名中高级职称专业人员，以及一批省市著名儿科专家和领军人才。医院设有12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人近17%。医院拥有强大的抢救实力，曾成功抢救一例重症暴发性心肌炎患儿并创造世界记录。此外，医院还承担着多所高校的教学任务，并在科研领域取得了丰硕的成果，连续多年获得各种科技奖项。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路，以学科发展和特色专业建设为重点，形成了以小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学为重点发展的学科体系。医院还依托多个科研平台实现科学研究对学科/专科建设的支撑。此外，医院正在新址规划建设中，新医院占地100亩，规划床位850张，将于2023年投入使用。总体来说，常州市儿童医院拥有雄厚的实力和专业水平，致力于为少年儿童的健康成长提供坚强的保障。同时，该医院也对遗传性果糖不耐受症等罕见疾病有着丰富的诊疗经验和治疗能力，在该领域具有较高的专业水平和实力。如果您需要针对此疾病的诊疗服务，我们诚挚欢迎您前来就诊，我们将竭诚为您提供专业的医疗服务和关怀。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。