常州市儿童医院GM1神经节苷脂贮积症推荐专家

常州市儿童医院（南通大学附属常州儿童医院）成立于1996年，是一家集医疗、教学、科研、康复、保健为一体的三级儿童医院。医院现有正式职工近800人，其中中高级职称300余人，拥有一批省市著名儿科专家和省“333”高层次人才和领军人才。医院共设12个病区，年服务患儿总诊疗人次近70万，出院人次近3万，其中外埠病人近17%，手术量超过5000人次，三四级手术占68%。医院内设常州市儿童急救分站，是市小儿心脏手术救助唯一定点医院，在儿童危急重症病人的抢救上具有较强的实力。 医院的专科包括小儿内科学、小儿外科学、儿童保健学等，以及儿童脑认知神经科学、儿童心理行为发育、儿童遗传病分子诊疗等特色科研方向。近五年来，医院获得了多项国家和省市级科技成果奖，连续3年获得省卫健委医学新技术引进一等奖。医院坚持“学科建设引领高质量发展”的总思路，以学科发展和特色专业建设为重点，努力为少年儿童的健康成长提供坚强的保障。 在神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起的疾病方面，我们的专家团队具有丰富的诊疗经验，医院设有儿童神经内科等专科，致力于提供最专业的诊疗服务。我们还注重健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，提供全方位的治疗和关怀。作为全国爱婴医院、中国-以色列医院合作联盟成员，我们将不断努力，为患儿提供高质量的医疗服务，助力他们健康成长。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，常染色体隐性遗传，脑，无特异性治疗手段,采取支持性治疗，神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,半乳糖脑苷类脂沉积病,Farber病，日常饮食注意营养均衡，实验室检查,血淋巴细胞检查,X线检查，。