咸阳市第一人民医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

咸阳市第一人民医院（陕西中医药大学附属咸阳市第一人民医院）是一所集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的三级甲等综合性公立医院。医院拥有1500张床位，2260名在职职工，年门急诊量约70万人次，年出院病人约6万人次，年手术量约3万台次。医院是多所医学院的教学医院，并依托建设了眼科医院、老年病医院、职业健康管理中心、残疾人康复医院、卫生培训中心等单位。医院始终听党话、跟党走，积极参与国家重大医疗救治工作，并在新冠肺炎疫情期间派遣医护人员支援疫情一线。医院拥有一支高水平的医务人才队伍，发表了大量专业学术论文和获得了多项科技进步奖。医院拥有多个省市级重点专科，以及国际一流的医疗设备，致力于智慧医院建设和软硬件双提升。医院曾被评为国家改善医疗服务行动计划示范医院、全国人文建设示范医院等多项殊荣。医院将继续秉承“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神，为卫生健康事业不懈努力。 同时，原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，由于肉碱转运蛋白基因突变所致，需要引起患者和家属的高度重视。在医院内，我们拥有专业的遗传病诊疗团队，并提供相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者及家属更好地了解疾病情况，并进行有效的治疗和管理。我们将竭诚为患者提供专业的诊疗服务，帮助患者重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。