南阳南石医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

南阳南石医院始建于1970年，是一家拥有国家最高等级的三级甲等综合医院。医院开放床位2000张，员工2200余人，年门诊量60万人次左右，年住院量约6万人次，建筑面积16万多平方米。南石医院采用“总院+分院”的管理模式，拥有临床医技科室65个，其中包括国家临床重点专科1个，省级重点学科3个、市级重点特色专科11个。医院拥有全球最先进的医疗设备，包括PET-CT、ECMO（人工心肺）、320排640层超高端联影天河CT机、核磁共振、直线加速器、全飞秒激光治疗仪等。南石医院历来重视特色专科建设，倾力打造了烧伤整形美容中心、脑血管病诊疗中心、骨病中心、肿瘤中心、心血管中心、眼科中心、康复中心等七大品牌专科。同时，南石医院是国家卫生健康委脑卒中筛查与防治基地、国家级胸痛中心、住院医师规范化培训基地，具有较高的现代化水平。南石医院与香港规模最大、历史最悠久的康健国际医疗集团进行深度合作，实现了优质医疗资源共享，同时也与国内大腕儿医疗专家实现了远程网络视频会诊，提升了医院服务质量及能力。针对Leber遗传性视神经病变（LHON）这一视神经退行性变的母系遗传性疾病，南石医院拥有专业的眼科中心，提供全面的诊疗服务和健康教育，帮助患者更好地了解疾病情况并进行治疗。南石医院致力于为患者提供高水平的医疗服务，是患者放心就医的首选之地。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。