聊城市第二人民医院色素性视网膜炎推荐专家

聊城市第二人民医院，成立于130多年前，是冀鲁豫周边地区一家特色鲜明、人文深厚的高水平区域医疗中心。医院以“以人为本，崇尚协作，传承仁爱，追求卓越”为核心价值观，秉承着严谨创新、团结奉献的院训，以百年医院健康守护为办院理念，致力于为人民健康服务。 医院拥有优质的医疗团队和先进的医疗设备，专注于治疗各种罕见病，包括神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等线粒体综合征。我们以患者为中心，倡导优质服务，传递爱心，为患者提供全方位的优质服务，全力保障患者的健康。 医院始终秉持“二院是我家”的理念，全院员工团结一心，共同为患者健康服务，努力提升医疗服务水平，创造美好的未来。我们致力于不断开展新业务、新技术，提高个人素质和专业技术能力，为患者提供更好的诊疗和护理。 在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病方面，我们拥有丰富的临床经验和先进的治疗技术，致力于帮助患者早日康复。同时，我们也注重健康教育和预防措施的宣传，帮助患者和社会了解相关疾病的预防和治疗方法。 聊城市第二人民医院，期待为您和您的家人提供优质的医疗服务，让我们共同为健康努力，共创美好未来。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。