莘县中心医院色素性视网膜炎推荐专家

莘县中心医院，又称聊城市人民医院莘县院区，自1949年创立以来，已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体的二级甲等综合性医院，同时也是爱婴医院。作为聊城市人民医院紧密型医联体合作单位，以及山东省千佛山医院、河北省眼科医院的协作医院，莘县中心医院承载着周边十余个乡镇，近40万群众的保健、急救和医疗服务重任。经过数代医院职工的不懈努力，莘县中心医院现已发展成为莘县中南部区域医疗中心。 在莘县中心医院中，神经病科是一个重要的科室，其中神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是该科室的特色之一。这是一种以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征，属于罕见病，多因线粒体基因突变引起，发病于青少年到成人早期。患者可能会出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。针对这一疾病，莘县中心医院的治疗以对症治疗为主。 莘县中心医院神经病科拥有一支实力雄厚的医生团队，共计{{query}}位医生，其中推荐专家有{{query}}。科室致力于为患者提供高质量的医疗服务，对于相关疾病，如神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等，科室医生具备丰富的临床经验和治疗技巧。莘县中心医院神经病科，竭诚为患者提供专业、温馨的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。