遵义医科大学附属医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

遵义医科大学附属医院是一所国家卫生健康委员会与贵州省人民政府共建高校的直属附属医院,是贵州省首家三级甲等综合医院,拥有国家疑难病症诊治能力提升工程建设单位。医院设备先进,拥有多项国家级重点专科和医学重点学科,包括整形外科、消化内科、麻醉科、神经内科等。医院在国内领先地位的穿支皮瓣技术、颈椎微创技术等为患者提供了高水平的治疗服务。同时,医院高度重视器官捐献与移植工作,在心脏移植、肾脏移植、肝脏移植等方面具备资质和丰富经验。针对罕见病神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征,医院拥有专业团队和先进设备,提供对症治疗和个性化护理,帮助患者减轻症状、提高生活质量。医院在科研和教学方面也取得了显著成就,为患者提供了全方位的医疗服务和健康管理。欢迎患者前来就诊,我们将竭诚为您提供优质的医疗服务!神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

孙得胜
true 孙得胜 主任医师
好评率:100% 接诊量:526 平均响应:1小时
擅长诊治呼吸内科常见疾病,如慢性阻塞性肺疾病(COPD)、哮喘、支气管炎、肺炎、肺部结节、上呼吸道感染、感冒、咳嗽等,在呼吸衰竭等重大疾病有丰富的临床经验,且掌握支气管镜等技术。
蔡洪涌
false 蔡洪涌 主任医师
好评率:100% 接诊量:16 平均响应:15分钟
慢病管理,健康咨询,急危重症,多系统疾病,未分化型疾病。
肖雪
false 肖雪 主任医师
好评率:100% 接诊量:23 平均响应:-
全科诊疗 高血压、糖尿病、冠心病等慢性病的健康管理
魏志杰
false 魏志杰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:241 平均响应:-
擅长脑血管病、焦虑抑郁、睡眠障碍、头晕头痛、运动神经元病等多种神经系统常见病、多发病以及疑难病、罕见病的诊治。
刘权贤
true 刘权贤 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3352 平均响应:15分钟
呼吸内科常见病及多发病的诊治。
孙飞吉
true 孙飞吉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长垂体瘤,颅咽管瘤,脑膜瘤,胶质瘤,癫痫,面肌痉挛,三叉神经痛,脊柱脊髓疾病,颅脑外伤,脑血管疾病等。
杨小艳
false 杨小艳 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
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魏志杰
true 魏志杰 副主任医师
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:15分钟
头痛 头晕 焦虑 抑郁 睡眠障碍 脑梗死
陈太勇
true 陈太勇 副主任医师
好评率:100% 接诊量:139 平均响应:4小时
医疗专长:脊柱退变、创伤、结核畸形和肿瘤等疾病方面具有丰富的临床经验,熟练掌握颅颈畸形手术技术和颈椎、腰椎退变显微镜辅助手术技术。
杜青
true 杜青 主治医师
好评率:100% 接诊量:273 平均响应:-
硕士研究生毕业后留院遵医附院小儿外科工作,掌握小儿普外新生儿外科多发病及常见病的诊治,如小儿腹股沟斜疝、鞘膜积液、小儿急腹症(阑尾炎、肠套叠、嵌顿疝、肠梗阻)、体表肿块、胆总管囊肿、巨结肠、新生儿坏死性小肠结肠炎、小儿隐睾症等;尤其在小儿腹痛等急腹症疾病诊治和手术有一定造诣及经验。
患友问诊

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

患者报告经常看到黑影漂浮,担心视力受影响,近视但无其他眼部疾病史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

我看灯光时一闭眼就能看见光的样子,去年底做过检查,医生说没事,但我用了一个月的药物也没有明显缓解。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:29:09
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