遵义市妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

遵义市妇幼保健院,始建于1953年,是贵州省首批爱婴医院、遵义市产前诊断机构,拥有强大的专业人才团队和先进的医疗设施设备。医院秉承“遵循医道初心,义守妇幼健康”的院训,致力于为妇女儿童提供全方位、全生命周期医疗保健服务。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有显著的专业实力,以肖雁冰博士、熊燚、王鑫博士等为代表的专家团队,为患者提供精准的对症治疗,守护妇女儿童身心健康。遵义市妇幼保健院,让爱在生命起点绽放光彩。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

王凌艳
true 王凌艳 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.1万 平均响应:15分钟
儿科常见病:支气管肺炎,毛细支气管炎,支气管炎,支气管哮喘,腹泻,便秘,热性惊厥,川崎病,传染性单核细胞增多症等
李琴
true 李琴 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿童保健、身高促进、儿童身材矮小的诊治丶儿童营养及喂养干预、营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、语言发育迟缓、智力低下的诊疗。
赵菁
true 赵菁 主任医师
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:-
擅长妇科疾病的微创治疗(宫腹腔镜手术治疗,阴式手术治疗),复发性流产的诊治
陈建平
true 陈建平 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长高血压糖尿病的治疗
陈思炬
true 陈思炬 副主任医师
好评率:100% 接诊量:359 平均响应:-
擅长内科常见病多发病的诊治,如高血压,糖尿病,慢性心衰,呼吸系统,消化系统等疾病诊治,内科慢性病健康管理,胃肠镜诊疗、妊娠合并内科疾病等。
罗昕
true 罗昕 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长对儿童营养性疾病、儿童早期发展促进、多动症、孤独症、语言发育迟缓等儿童心理行为发育异常有较强的处置能力
高光妍
true 高光妍 主治医师
好评率:100% 接诊量:11 平均响应:15分钟
常见眼科疾病疾病的诊治,尤其擅长白内障、屈光不正及干眼症的诊断及治疗。累计白内障手术量1000余台次;屈光不正手术量100台次。曾于首都医科大学北京同仁医院进修一年。
瞿明朗
true 瞿明朗 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
本人主要从事小儿眼科各类常见病、屈光相关疾病及眼底疾病的诊治。尤其擅长青少年近视防控、斜弱视及新生儿、早产儿眼底疾病的诊治。
万玉花
true 万玉花 主治医师
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:-
擅长小儿内科呼吸系统、消化系统常见病的诊治
周松
true 周松 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长各类妇产科疾病。
患友问诊

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

41岁的患者疑似视网膜色素变形,已在多家医院就诊并服用维生素A片和复方丹参片,但效果不佳,寻求更有效的治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

我最近发现我的眼睛在一秒钟内突然变黄了,平时用眼较多,视力没有下降,想了解这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

患者最近经常感到眼睛模糊,尤其是在看书或使用电子设备时,担心可能是视网膜黄斑变性引起的,希望了解如何使用十五味萝蒂明目丸和氨碘肽眼药水来缓解症状,并寻求其他治疗建议。患者信息:无特殊病史。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:28:07
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