遵义市播州区人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

遵义市播州区人民医院始建于1951年,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的三级综合医院。医院秉承“质量立院、技术强院、服务兴院、文化美院”的宗旨,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院设有21个职能部门、43个临床医技科室,核定床位990张,实际开放床位1269张。在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面,医院拥有一支专业、高效的医疗团队,配备先进的诊疗设备,如西门子1.5T核磁共振、GE64排128层螺旋CT机等。医院积极开展三、四级外科手术和限制内诊疗技术,如体外膜肺氧合术、逆行胆管造影诊疗技术等,确保了本地区患者能在家门口治疗大病。遵义市播州区人民医院始终以患者为中心,全心全意为人民群众服务,为罕见病患者带来希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

陈瑶
false 陈瑶 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
晏恒馨
true 晏恒馨 副主任医师
好评率:99% 接诊量:8008 平均响应:1小时
泌尿系结石、肿瘤及前列腺、泌尿男科疾病的诊治,特别擅长对泌尿系结石、泌尿系肿瘤、先天性尿路畸形整形微创手术治疗,以及前列腺、男性包皮、性功能障碍等疾病治疗。
代旭
true 代旭 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对慢性阻塞性肺疾病肺疾病、支气管哮喘、社区获得性肺炎等呼吸道疾病诊治
陈廷宪
true 陈廷宪 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长冠心病介入及药物治疗,以及高血压、心律失常、心力衰竭、胸痛、心脏神经官能症等常见病、多发病的诊治。
张兴伟
true 张兴伟 主治医师
好评率:100% 接诊量:156 平均响应:-
擅长心衰、心肌梗死、心律失常、高血压、冠心病诊治。
魏体安
true 魏体安 主治医师
好评率:100% 接诊量:222 平均响应:-
从事心血管内科11年,擅长心血管内科常见疾病:冠心病,高血压,心律失常,心力衰竭,先天性心脏病等疾病诊治,对心脏危重症有丰富经验。
陈林
true 陈林 主治医师
好评率:99% 接诊量:2.2万 平均响应:15分钟
长期从事冠心病、扩张性心肌病、心力衰竭、高血压病等心脏疾病,对心血管内科常见病、多发病等病有独到的见解。
李金晶
true 李金晶 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
呼吸科常见病
患友问诊

五岁孩子如何补充叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

我近视,眼睛前面总是有黑影,像飞蚊一样,很困扰,想知道这是什么病,应该怎么治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:23:25
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