内蒙古自治区第四医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

内蒙古自治区胸科医院(内蒙古自治区第四医院)是一所具有丰富历史和深厚医疗实力的专科医院。医院始建于1953年,前身为内蒙古自治区结核病防治院,1992年更名为内蒙古自治区胸科医院,2005年与内蒙古SARS救治中心合并组建内蒙古自治区第四医院。医院占地面积452亩,建筑面积约8万平方米,拥有1200张编制病床,其中开放病床500张。医院建有综合楼、康复楼、传染病房楼等楼宇建筑,致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务。 作为唯一的自治区级三级甲等传染病专科医院,内蒙古自治区胸科医院凭借其丰富的医疗经验和先进的医疗设备,专注于感染性疾病的临床研究和治疗。医院设有感染性疾病科、呼吸与危重症医学科、重症医学科、心胸外科等专业技术发展格局,为患者提供全面的诊疗服务。 此外,内蒙古自治区胸科医院还致力于传染病防治和医疗质量控制,积极参与突发公共卫生事件的救治和防控工作。医院在历次抗击重大传染病疫情和自然灾害事件中表现出色,先后被评为全国卫生系统抗击SARS先进集体、自治区卫生系统防治非典工作先进集体等荣誉称号,展现了其在传染病防治方面的专业水平和救治能力。 除了专业的传染病防治和治疗,内蒙古自治区胸科医院还拥有完善的医疗设施和辅助医技科室,为患者提供全方位的医疗服务。医院将继续秉承“以人民健康为中心、以高质量发展为主线”的发展理念,不断提升医疗技术水平,为患者和社会提供更加优质的医疗服务。同时,医院也将继续加强与社会各界的合作,促进健康教育和疾病预防工作,为全面提升公众健康水平贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

郝慧霞
true 郝慧霞 副主任医师
好评率:100% 接诊量:239 平均响应:30分钟
各种皮肤病,疑难性病艾滋病,梅毒母婴阻断
王玮
true 王玮 副主任医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
擅长呼吸系统疾病及各部位结核病诊断及治疗
布赫
true 布赫 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
对全科医学有较深入研究,擅长多学科运用诊疗疾病。尤其在呼吸内科方面有丰富临床经验。
曹亚琪
false 曹亚琪 住院医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
常见皮肤病诊断治疗,银屑病、免疫性皮肤病、遗传病诊疗。皮肤激光美容
樊海燕
樊海燕 住院医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
肺部疾病
郑伟
郑伟 主治医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
呼吸内科相关疾病的诊断及治疗;慢性阻塞性肺疾病,肺心病,支气管扩张合并感染,肺炎,肺脓肿,肺结核等多种疾病
李月梅
李月梅 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
呼吸内科常见病,疑难病的诊治,尤其擅长结核病的诊治
许晓英
许晓英 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
肝病
刘荷
刘荷 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
急性和慢性病毒性肝炎、重型肝炎、肝炎肝硬化的诊断和治疗
王文胜
王文胜 主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
骨与关节结核病的诊治和手术
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