内蒙古医科大学附属医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

内蒙古医科大学附属医院位于塞外青城呼和浩特，始建于1958年，是内蒙古医科大学的直属附属医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有国家临床重点建设专科4个，国家中医药管理局重点建设单位1个，自治区级的医疗质量管理和控制中心12个，重点学科8个，医学科研课题1852项，科研经费达1.5亿元。医院拥有各级各类委员53人，临床科室39个，医技科室13个，开放床位3174张。医院门急诊量持续领先，2022年完成年门急诊量229.2万人次，出院8.3万人次，完成手术2.7万台。医院的专业水平和治疗能力居国内领先水平。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，由MECP2基因突变或缺失引起。医院拥有神经外科学等专科，专业医生具有丰富的临床经验和先进的治疗技术，可为雷特综合征患者提供全方位的诊疗服务。同时，医院注重开展相关疾病的健康教育和预防措施，致力于提高公众对神经发育障碍类疾病的认识和预防意识，为患者和家属提供专业的指导和帮助。 作为内蒙古自治区重要的医疗教学和实践基地，内蒙古医科大学附属医院将继续发挥自身专业优势，不断提升医疗水平，为患者提供更加优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。