内蒙古自治区人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

内蒙古自治区人民医院成立于1947年，是一家历经70年建设发展的综合性医院。医院总建筑面积达313500.17平方米，拥有门诊楼、住院楼、科教楼等多个功能楼宇，固定资产总值高达17.72亿元。医院拥有4255名职工，62个临床医技科室，开放床位3000张。 医院拥有一流的医疗服务能力，领先技术包括异体肝移植、心内介入技术等，填补了自治区医学空白。现有院士专家工作站11个，国家级基地和机构13个，国家级临床重点专科2个，自治区级研究中心和基地9个。医院还积极参与公益事业，承担各种突发公共卫生事件的救治工作，如“非典”疫情、火灾救治等。 内蒙古自治区人民医院致力于提供温馨的就医环境和先进的诊疗设备，拥有世界领先的医疗设备300多台件。医院还注重医院文化建设，不断弘扬医院人文精神，构建“责任、质量、服务、员工”四位一体的医院文化。医院的使命是“救死扶伤德行百年”，核心价值观包括诚信、敬业、仁爱等。 在荣誉方面，医院先后获得全国“五·一”劳动奖状、全国百姓放心示范医院等50多项国家级和自治区级荣誉。内蒙古自治区人民医院致力于成为中国北方地区最好的医学中心之一，为患者提供优质的医疗服务和关怀。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。