江山市人民医院丙酸血症推荐专家

江山市人民医院始建于1940年12月，是一所集医疗、急救、教学、科研、康复于一体的二级甲等综合性医院。作为全市60万人民的医疗救护中心，医院在罕见病治疗领域具有显著优势。特别是丙酸血症这种常染色体隐性遗传病，我院拥有强大的医疗团队和先进的设备，如德国西门子磁共振、螺旋CT等，为患者提供精准诊断和高效治疗。我院呼吸内科、骨外科为浙江省县级医学龙头学科，在丙酸血症相关疾病的诊治方面具有丰富经验。医院坚持以病人为中心，致力于为患者提供优质、高效、安全、便捷的医疗服务。江山市人民医院，您的健康守护者。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。