泰州市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

泰州市第二人民医院始建于1950年，是一所集医疗、急救、教学、科研、保健于一体的综合性医院，是泰州市医教研中心之一。医院设有苯丙酮尿症诊治专科，致力于为患者提供专业、全面的诊疗服务。医院拥有先进的医疗设备和经验丰富的专家团队，能针对苯丙酮尿症进行基因检测、酶活性检测、药物治疗等，同时开展新生儿筛查，早期诊断、早期治疗。医院秉承“团结、进取、严谨、奉献”的医院精神，竭诚为苯丙酮尿症患者提供一流的技术、一流的服务，努力打造江苏省内有较高知名度的现代化综合性医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。