兴化市第五人民医院苯丙酮尿症推荐专家

兴化市第五人民医院，始建于1951年，是一所集医疗、预防、保健、康复、教学于一体的综合性医院。医院现有职工269人，其中高级职称30人，中级职称75人。医院拥有先进的医疗设备，如美国GE16排全身螺旋CT、奥林巴斯电子胃镜肠镜等。医院致力于为患者提供准确、高效的医疗服务，特别是对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗具有丰富的经验。医院不断开拓进取，创新管理模式，加强人才培养与引进，积极与省级医院合作，努力实现跨越式发展，为广大人民群众提供更加优质、高效的医疗服务。在苯丙酮尿症等疾病的治疗上，兴化市第五人民医院始终坚持以病人为中心，以提高医疗质量为宗旨，为患者带来健康与希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。