浙江大学医学院附属第四医院丙酸血症推荐专家

浙江大学医学院附属第四医院，作为浙江大学直属的省级综合性三甲医院，致力于为罕见病丙酸血症患者提供专业的诊疗服务。医院拥有15位国家级人才和25位省级人才，其中涵盖丙酸血症相关领域的专家。医院在丙酸血症等罕见病的诊断和治疗方面具有丰富的经验，形成了生殖医学中心、呼吸中心等多个特色学科，技术能力和质量指标区域领先。医院积极探索医疗数字化改革，建立了数智化医疗管理和服务平台，为患者提供便捷的诊疗服务。浙江大学医学院附属第四医院，为丙酸血症患者带来希望，助力他们重拾健康生活。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。