沂源县人民医院丙酸血症推荐专家

沂源县人民医院，成立于1950年，是一所二级甲等综合性医院，集医疗、教学、科研、预防、康复、保健为一体。医院设施完善，设备精良，拥有德国西门子1.5T、0.35T核磁共振等先进医疗设备，在丙酸血症等罕见遗传病治疗方面具有显著优势。医院成功开展心脏直视手术、二尖瓣球囊扩张成形术等高难度手术，在全市区县级医院处于领先水平。医院急救站具备全方位抢救、急救能力，为丙酸血症等疾病患者提供及时有效的医疗服务。沂源县人民医院秉承“让医院成为百姓就医首选”的理念，致力于为人民群众的健康服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。