确诊为臀肌挛缩,应积极就医治疗。常见的治疗方式主要有物理治疗和手术治疗等方式。
1.物理治疗:对于症状较轻的臀肌挛缩,可以通过电针或小针刀等手段进行理疗,也可以做微波治疗,能够促进局部的血液循环,从而可以使局部黏连的情况得到松解,从而可以帮助减轻症状。
2.手术治疗:对于二度以上的臀肌挛缩,一般可以选择微创手术的方式,如在关节镜下做臀肌挛缩的松解术,这种手术方式造成的切口比较小,后期恢复起来也比较快。
在日常生活中,患者要养成良好的生活习惯,避免长时间久坐。避免做激烈的运动,以免对病情造成不利的影响。如果臀肌挛缩持续或者加重,建议及时咨询专业医生,进行规范治疗。
外侧弹响髋要不要手术治疗,其实外侧弹响髋,最多的就是臀肌挛缩,臀肌挛缩最大的表现在于走路姿势难看,不能翘二郎腿,也不能并腿下蹲,20多岁小姑娘还是建议做,壮汉或者年纪大一点不想做,髋关节外侧弹响也会影响到下肢力线,久而久之膝关节、踝关节出现一些问题,如果确定是外侧的弹响宽,是关节外的问题,如果是关节内的没有症状可以观察,如果是关节外的对于姿势改变已经有影响了,还是建议做微创的关节镜手术。
左腿抬起来放下脊柱弹响,左臀上方骨头边缘痛,左腿外侧也痛,应该是髂胫束紧张或者有臀肌挛缩的情况。要到医院去看看,让医生帮忙检查一下是否为臀肌挛缩。小时候打针打的多,外侧有弹响,特别是大转子周围有疼痛,并且放下来的时候会有弹响,这都像是臀肌挛缩症的表现。现在可以做一个动作,就是并腿看能否下蹲,就两个腿并起来以后,能不能蹲到一定程度,如果不能,就是典型的臀肌挛缩。
31岁了,臀肌还是萎缩的,是否还有做手术的必要,这种情况要觉得外八字腿走着非常难看,我觉得可以做手术,而觉得走着不难看就不做了。臀肌挛缩,蹲下来的时候很难蹲,以及翘二郎腿翘不起来,还有一个就是走路外八字,跑起来更难看。像这种情况如果觉得很舒服就不管,但觉得不舒服可以过来医院做手术,即打两个小洞给你切切,就行了。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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