呆小症即先天性甲状腺功能减退症，先天性甲状腺减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。
甲状腺激素合成的原料是碘，新生儿在出生之前母亲由于缺碘或甲状腺疾病没有得到及时治疗，会影响胎儿神经系统发育，造成新生儿甲状腺功能减退，叫呆小症，也叫克汀病。
患先天性甲状腺减退症的新生儿一般没有明显症状，婴幼儿和儿童期会显示出智力和体格发育落后、特殊面容、低体温、水肿、嗜睡等症状。预防和治疗先天性甲状腺功能减退症关键是饮食中的碘摄入来满足身体需求，增加碘含量丰富的食物，比如海鱼、海带、海藻等，对于确诊患者，甲状腺激素替代治疗可以恢复甲状腺功能和改善症状。
怀孕期间孕妇要做好产检，注意观察甲状腺功能等指标，及时发现有异常可以及时治疗，尽量降低对胎儿的影响。
生孩子最操心的并不是怀胎十月，而是孩子呱呱坠地后的那几年时间！为儿担忧为儿忙，自家宝贝的身体健康是妈妈们最牵挂于心的，那么怎么判断宝宝是否发育迟缓？宝宝发育迟缓的12种表现：一般来说，3岁以内的宝宝如有下列一项以上异常表现的话，爸爸妈妈要高度注意了，这可能提示着宝宝有智力发育迟缓的可能性。
4、竖头不起转头困难
有些宝宝满百天的时候竖头不起或转头困难，单眼或双眼持续向里或向外。这个时候，爸爸妈妈可以给宝宝做一些抬头的训练，如果没有效果，要立即带去医院检查，询问医生原因，尽早发现问题，及时治疗。
6、表情呆滞
宝宝一直表情都比较的呆滞，满百天后才有笑的表情，且表情呆滞，到6个月时仍不能表现出自然的笑容。据了解，有些先天性智力障碍的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现，就是人们常说的“国际脸”。而患脑积水的孩子头围特别大，小头畸形儿头颅又特别小等。如果发现宝宝有什么不对劲的地方就要及时询问医生。
7、运动发育比正常宝宝落后3个月
宝宝的运动发育，如俯卧抬头、坐、站、走等动作如果发生得比较正常儿童落后3个月或以上的话，有的宝宝甚至还有走不稳的情况出现，这都表明宝宝的发育有可能出现异常。
8、半岁后注视手和玩手动作仍存在
有的宝宝会半岁后注视手和玩手的动作仍持续存在。他们的精神只集中于一种事物，表现得很呆，对外界的事物不感兴趣，就只知道自己玩手，这是不正常的，好像只明白自己的世界一样，爸爸妈妈发现这个情况就要特别注意了。
9、对外界反应迟钝
有的宝宝对外界刺激反应比较迟钝，在他6个月时候仍不能注视脸面上方缓慢移动的物体，不能朝发出声响的方向转头，不能自己翻身，在没有爸爸妈妈等成人帮助下自己不能坐稳，这也是宝宝智力迟钝的一个表现之一。
10、7-9月还流口水
小宝宝会有流口水的习惯，妈妈都会给宝宝戴上口水肩。这是因为在宝宝4-5个月时，由于辅食的添加对宝宝成长起到了举足轻重的作用。宝宝饮食中逐渐开始补充了含淀粉等营养成分的食物，唾液腺受到这些食物的刺激后，唾液分泌明显增加。 此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，也会使口水增多。 但在宝宝7-9个月仍常流口水，清醒时有磨牙动作的时候，爸爸妈妈就要注意了，这可能是由脑炎后遗症、呆小病、面部神经麻痹而导致调节唾液的功能失调，尽管这样的几率很少，但是都应该去医院确诊并治疗。
11.语言发育落后
有些聪明的宝宝，在9个月的时候，都会依依呀呀的模仿着大人说话，但是有的宝宝语言发育落比较落后，到10个月时不能咿呀学语，发音也不清晰。这个时候，爸爸妈妈就要多学习一些教宝宝开口说话的小技巧，多锻炼宝宝学说话。
12.对周围环境缺乏兴趣
有的宝宝会对周围人物和环境都缺乏兴趣，不喜欢与人交往，缺乏情感依恋。这种情况，爸爸妈妈不要掉以轻心，要多关爱宝宝，多和宝宝说话，让宝宝变得开朗一些，同时也要询问一些专家，确诊一下宝宝是否存有什么问题，让宝宝得到及时的治疗。
克丁病我们都不陌生吧，患上克丁病的时候，我们要尽早的发现才行，掌握了克丁病的症状，才会有健康的未来，生活中克丁病会给我们的健康造成巨大的伤害，掌握好它的症状才能有健康的未来。
看看怎样才能及时的发现克丁病吧!
克汀病主要病因有两种
一是某些地区缺乏微量元素碘，缺碘的妇女怀孕后，供给胎儿的碘就不足，导致胎儿期缺乏甲状腺素;
二是宝宝先天甲状腺功能发育不良。
怎样早期发现克汀病呢?
母亲应注意，在宝宝期，如果宝宝黄疸持续不退，吃奶不好，反应迟钝，爱睡觉，很少哭闹，经常便秘，哭声与正常宝宝不一样，声音嘶哑，便应请医生检查。如果延误诊断，到个月时会发现更多的症状，例如舌大且常伸出口外，鼻梁塌平，脖子短，头发干而黄且稀疏，皮肤干燥粗糙，肚子相对较大，这时便不可再耽误，一定要尽早请医生诊治。
孩子离开母体后的3～4天，出现皮肤、面部、眼白发黄，这是正常的生理现象，医学上称生理性黄疸，一般在一周内能不治而退尽。值得警惕的是满月后黄疸迟迟不退又有哭声嘶哑，奶头吮不紧，含在嘴里打滑的现象。
孩子不会笑，呆头呆脑，肚子胀却又不大便，厚嘴唇，皮肤粗且又湿凉，额头出现“电车路”，2个月后仍不会抬头。
若发现孩子有这些症状中的任何2～3点，都应速去医院检查，很可能是患了婴儿期克汀病。
克汀病在出生后3个月内及时治疗，恢复体内甲状腺激素的含量，孩子的智力有可能恢复正常。
这样可避免出现五迟——发育延迟、站立迟、走路迟、出齿迟及说话迟。
此病世界各地均有散发，新生儿中约4000～6000人中有一例。
目前世界各国均采取普查筛选方法，即对每一个刚出生的婴儿足跟采一滴血，用放射免疫法测定甲状腺素，以期及早发现克汀病。
怎样才能及时的掌握克丁病呢?
生活中要对克丁病引起重视，加强疾病的护理，不要让克丁病造成太大的危害，做好克丁病的预防，患者们才能有健康的未来，在生活中克丁病出现的时候，会对孩子的健康造成巨大的伤害的，家长要注意自己的健康。
克汀病这种疾病严重的影响孩子的健康，在生活中出现了克汀病的时候，我们要有积极治疗的态度才可以，只有积极的治疗，克汀病才会慢慢的康复，在生活中我们要对这种疾病引起重视。
下面，我们一起来看看克汀病的症状有哪些吧。
1.散发性克汀病(呆小病)
(1)症状
一般表现为生长发育迟缓，智力低下，表情呆滞，活动减少，动作笨拙迟缓，食欲差，便秘，怕冷，少汗，浮肿等。新生儿期生理性黄疽可延迟消退，喂养困难，呼吸不畅，舌厚，鼻塞，打鼾，哭声嘶哑，腹胀便秘，皮肤花斑状，有时伴脐疝，颈短。
(2)体征
特殊面容
鼻根低而宽，两眼距远，舌宽厚。
皮肤
粗而干燥，肤色苍白，皮下组织增厚，于锁骨上颈部及两髋可有粘液水肿，毛发干枯疏脆，肌肉松弛，腹胀脐疝，指趾甲长期不长。
骨骼
骨生长发育迟缓，致身材矮小，尤以长骨发育受累重，所以四肢短小最著，胸廓相对宽，上部量与下部量的比值大于正常。(正常儿新生儿期下部量约占体长l/3，一岁时占O.38%，二岁时占0、42%。)手足宽短呈四方形。囟门迟闭，出牙晚，耳鼻软，骨软。甲状腺大多不能触知。
2.地方性呆小病
发生于缺碘的山区或内陆。由于胚胎期缺碘致胎儿期即甲状腺素不足，严重影响胎儿中枢神经系统的发育，尤其是大脑的发育，造成持久性缺陷，而神经精神症状明显。
本症与散发性呆小病不同，甲状腺并无缺陷，甚至可代偿性肿大。
症状及体征
有两种不同的表现。
一种是以神经系统症状为主，生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直运动障碍而甲状腺功能低下的其它表现可较轻或不明显
另一种以粘液水肿为主，体格及智能发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻，扁平足，骨龄低，性成熟延迟。
克汀病的症状有哪些我们都十分的清楚了吧，在患上了克汀病的时候，很多的患儿会出现智力上的障碍，在生活中我们要对这种疾病的症状引起重视，在生活中发现了克汀病的时候要及时的采取治疗，希望我们的身体健康，早日康复!
婴儿甲减在临床上也是比较多见的，婴儿甲减对于家长来说是比较担心的，了解婴儿发生甲减的原因以及对婴儿甲减的治疗是非常重要的，今天我就来为大家解读一下婴儿甲减具体应该怎么办的问题？
第一，婴儿甲减一定要及时的发现和对症的治疗，因为婴儿甲状腺功能减退症会导致发育的过程中出现智力低下、生长发育迟缓、性器官发育障碍，严重者会出现"呆小症"而影响终身的身高和智力发育，最终，对婴儿带来不可逆的伤害，家长一定要重视婴儿甲减发病过程中的治疗和预防。
第二，婴儿甲状腺功能减退症一旦诊断确立，必须马上给予左甲状腺素钠片（优甲乐）对症治疗，对于甲状腺功能减退症需要终身用药维持治疗，往往是从小剂量开始，对于婴儿一般是8到14微克每千克体重每天，然后根据化验的结果1到2周增加一次剂量，直到临床症状改善为止，并且甲状腺功能血清中的ft4和tsh恢复到正常，然后选择一个维持的药量终身治疗。
第三，预防婴儿发生甲状腺功能减退症，在平时的日常生活中也应该多注意，根据甲状腺功能的情况需要补充维生素D、钙制剂，甲减的患者多伴有贫血，这时还需要补充铁剂或者维生素B12以及叶酸等药物，并且给婴儿应该定期的复查甲状腺功能，避免发生严重甲减时，家长并不知情而影响了婴儿的生长发育从而造成不可逆的危害！
甲状腺位于人体的颈部正前方，是人体非常重要的内分泌腺体，甲状腺激素是人体的重要内分泌激素之一，甲状腺激素对人体有着重要的调节作用，人体的各个系统都与甲状腺激素的生理作用有关，今天我们就来学习一下甲状腺激素有哪些生理作用？具体有以下几个方面进行分析！
第一，甲状腺激素有促进新陈代谢的作用用，新陈代谢对于人体是非常重要的，良好的新陈代谢是人身体健康的一个重要标志，甲状腺激素过多时会使新陈代谢加快，甲状腺激素过少时会使新陈代谢减慢，只有正常的新陈代谢才是对人体最有意义的，甲状腺激素对于新陈代谢的作用主要是能够使绝大部分的组织细胞耗氧量增加，并且能够增加产热等作用。
第二，甲状腺激素能够促进人体生长发育，尤其是在青春期的儿童甲状腺激素更为重要，甲状腺激素的生理作用对于长骨、脑发育或者是生殖器官的发育有着至关重要的作用，另外，对于妊娠期妇女或者婴儿时期缺乏甲状腺激素可能会导致胎儿或者婴儿的脑发育异常而出现呆小症的情况。
第三，甲状腺激素的生理作用是提高中枢神经的兴奋性，并且与神经系统是密不可分的，另外，对于甲状腺激素还能够加强和调节其他激素所产生的作用，尤其是对于心脏的调解也是非常有意义的，其中包括增快心率、加强心肌的收缩能力以及能够增加心脏的输出量。
B型肝炎病毒（HBV）是一种全球性公共卫生问题，影响着超过2.5亿人。根据统计数据，每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万，这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌，作为HBV感染的主要并发症之一，已成为全球范围内的重要死亡原因。
然而，尽管已有多种HBV治疗药物问世，这些药物仍无法完全消除癌变的风险，且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。
HBV与肝癌的发病机制
在HBV感染过程中，病毒会在宿主细胞内复制，产生多种病毒蛋白。其中，病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明，HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质，其功能的损害可能导致DNA损伤的积累，进而增加癌变的风险。
东京大学医学部附属医院的研究小组，包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等，针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设：HBV产生的HBx不仅促进病毒复制，还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。
研究方法与发现
研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验，发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时，宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素，研究结果显示，在Smc5/6被降解的细胞中，肿瘤形成能力得到了增强。
此外，研究还发现，使用化合物尼塔佐克仑（Nitazoxanide）抑制HBx的功能，可以有效阻止Smc5/6的降解，从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略，表明通过抑制Smc5/6的降解，可能能够降低癌变风险。
新的癌变预防概念
本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分，还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出，可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》（Journal of Hepatology）在线版上发表，标志着这一领域研究的重要进展。
研究支持与未来方向
本研究得到了日本医疗研究开发机构（AMED）和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中，研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性，也为开发新型治疗策略提供了基础。
未来的研究方向可能会集中在以下几个方面：
1. 深入探讨HBx的功能：进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制，尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。
2. 开发新型药物：基于Smc5/6分解抑制的概念，开发新型抗HBV药物，以降低肝癌的发生风险。
3. 临床试验：将实验室研究成果转化为临床应用，通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。
4. 公众健康教育：加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育，提高人们的防范意识，促进早期筛查和治疗。
结论
B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战，也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解，未来有望开发出更有效的治疗和预防策略，减少HBV感染者的癌变风险，最终改善全球范围内的肝病防治状况。
通过科学研究的不断推进，我们有理由相信，战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。
参考文献：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html
本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗
文章发布时间：2021年9月 来源：u-tokyo
ChatGPT的基础技术，Transformer提高了精度
东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉（消化内科医师）、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组，开发了一种基于射频消融术（RFA：Radiofrequency ablation）后的肝癌预后预测模型，并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。
RFA作为肝癌有效的根治术，已广泛应用于医疗实践。然而，肝癌的复发率较高，且存在预后不良的肝癌，因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。
2017年，Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer，作为ChatGPT（生成预训练Transformer）的基础，已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型，有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后，但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。
使用Transformer的机器学习模型进行的预测，除了肝癌之外，还可以应用于医疗的多个领域，未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日（当地时间）在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。
本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗
文章发布时间：2023年8月 来源： Hepatology International
理化学研究所（RIKEN）脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之（研究时），团队负责人中冨浩文（杏林大学医学部脑神经外科学教授），客座研究员太田仲郎，脑神经医科学联合部门的冈部繁男（东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授），生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太，团队负责人中川英刀，东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人，以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组，首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变，并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。
本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。
此次，国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因，鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中，90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关，且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。
此外，在这6个基因中，最常见的“血小板衍生生长因子受体β（PDGFRβ）”的基因突变被导入小鼠，证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张，并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。
参考来源：https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html
本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗
文章发布时间：2023年6月 来源：h.u-tokyo.ac
本文在2024年11月进行了内容更新
本研究旨在探讨在新一代药物洗脱支架（DES）植入后，残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块（atheroma）对未来支架相关事件的风险影响。研究对象为接受新一代DES治疗的冠心病患者，采用光学相干断层扫描（OCT）技术对植入支架后的冠状动脉进行评估。
通过分析斑块的组成和特征，研究团队评估了残留富脂斑块的存在与未来心血管事件（如心肌梗死、支架内再狭窄等）的关联性。结果显示，残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著增加。研究强调了在支架植入后，密切监测和管理富脂斑块的重要性，以降低未来心血管事件的发生率。
研究背景
随着药物洗脱支架技术的进步，冠心病的介入治疗效果显著改善。然而，尽管新一代DES能够有效减轻支架内再狭窄的风险，仍存在残留的富脂斑块，这可能成为未来心血管事件的潜在风险因素。已有研究表明，富脂斑块与心血管事件的发生密切相关，但在新一代DES植入后，残留富脂斑块的具体影响尚未得到充分研究。因此，本研究旨在填补这一领域的知识空白，探索残留富脂斑块对未来支架相关事件的影响，以帮助临床医生更好地管理冠心病患者。
研究方法
本研究为前瞻性观察性研究，纳入了接受新一代药物洗脱支架治疗的冠心病患者。所有患者在支架植入后接受了光学相干断层扫描（OCT）检查，以评估冠状动脉内的斑块特征。研究团队重点分析了富脂斑块的存在情况及其对心血管事件的影响。患者在随访期间定期接受临床评估，包括心血管事件的发生情况和影像学检查。数据分析采用多变量回归模型，以控制潜在的混杂因素，评估残留富脂斑块与心血管事件之间的关联性。
研究结果
研究结果显示，在接受新一代DES植入的患者中，存在残留富脂斑块的患者在随访期间发生心血管事件的风险显著高于没有残留富脂斑块的患者。具体而言，残留富脂斑块的患者中，心肌梗死、支架内再狭窄等事件的发生率明显增加。此外，OCT检查结果表明，富脂斑块的存在与支架周围的炎症反应密切相关，这可能是导致心血管事件增加的机制之一。研究还发现，残留富脂斑块的患者在术后早期及随访期间的临床表现较为复杂，提示在临床管理中需给予更多关注。
结论
本研究表明，在新一代药物洗脱支架植入后，残留的富脂冠状动脉粥样硬化斑块与未来心血管事件的风险显著相关。这一发现强调了在冠心病患者中，植入支架后对富脂斑块的监测和管理的重要性。临床医生应关注这些患者的随访，采取相应的干预措施，以降低心血管事件的发生率。未来的研究应进一步探讨针对富脂斑块的治疗策略，以改善患者的长期预后，提供更为个性化的医疗方案。
参考文献：Murai K, Kataoka Y, Nicholls SJ, Puri R, Nakaoku Y, Nishimura K, Kitahara S, Iwai T, Sawada K, Matama H, Honda S, Fujino M, Yoneda S, Takagi K, Nishihira K, Otsuka F, Asaumi Y, Tsujita K, Noguchi T. The Residual Lipid-Rich Coronary Atheroma Behind the Implanted Newer-Generation Drug-Eluting Stent and Future Stent-Related Event Risks. Canadian Journal of Cardiology. 38, 1504-1515, 2022.
本内容仅供医学知识科普使用，不能替代专业诊疗
文章发布时间：2022年7月 来源：Can J Cardiol 作者：Murai K
本文在2024年11月进行了内容更新
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